Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой НИПТ выбрать
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой НИПТ лучше выбрать? Выбираю между двух вариантов, отличаются тем, что один выявляет риски триплоидий, а второй триплоидии не выявляет, но выявляет носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери: CFTR,...
Поняла вас. Тогда делайте второй вариант, если оба варианта смотрят синдромы . Для нас (и вас в общем - то) самое главное исключить Т13,21, 18.