Что вас беспокоит?
Вопрос о НИПТ
Здравствуйте! Беременна, сейчас по месячным срок 17 нед 2 дн, по узи обычно на 1 неделю меньше (овуляция была поздняя). Нахожусь в раздумьях, делать НИПТ Панорама или нет. Врач сказал, что показаний нет, только если наше сильное желание перестраховаться. Пытаюсь еще раз взвесить все «за» и «против». «За», которые я вижу: - мне 36 лет, мужу 38 - у меня есть нарушения в генетике фолатов по анализам (прикрепила) - у мужа ранее была повышена фрагментация ДНК сперматозоидов, была операция по устранению гидроцеле и варикоцеле, после операции и курса препаратов фрагментация снизилась, и мы начали планирование, беременность наступила на второй месяц попыток «Против»: - по скринингу astraia (узи + кровь) риски хромосомных патологий низкие (прикрепила) - это первая беременность, поэтому никакой предыстории патологий нет - в роду у меня и мужа хромосомных патологий тоже нет - зачатие естественным путем, не ЭКО - из-за переболевания орви и др. проблем немного затянули со сроком, теперь беспокоимся, не поздно ли делать (читали, что при плохом раскладе прерывание делают до 22 недель, а нипт и инвазивная диагностика занимают время) Вопросы такие: 1) Оцените, пожалуйста, необходимость проведения НИПТ в нашем случае. 2) Если делать, то какой лучше? Видела информацию, что Панорама самый точный. 3) Если делать, то какую панель? На какие синдромы? Видим разные варианты. 4) Если делать, то максимально до какого срока это целесообразно? Беременность очень желанная, прерывания, конечно же, не хотим. Но если вдруг выявляется патология, до какого срока беременность прерывают из-за хромосомных патологий? Заранее спасибо за ответы.
Принятый ответ
Здравствуйте. По собственному желанию можно рассмотреть.
Объясняю подробно. Из тех причин, что вы перечислили "за" только возрастной риск играет роль. Полиморфизмы фолатного цикла клинического значения не имеют. Из тех причин, что вы перечислили " против". Родословная, количество беременностей и т.д. роли не играют.
В принципе мы всегда " за" НИПТ в качестве дополнительного метода к стандартному пренатальному скринингу. Потому что эффективность стандартного пренатального скрининга составляет по разным данным 80-90%.
В вашем случае можно рассмотреть и российский и зарубежный тест. Там дело не в точности, просто методика разная. И есть ситуации, когда действительно лучше рассмотреть тест Panorama. Вы их не указываете.
В основном рекомендуем расширенный.
Можно делать на любом сроке. Но все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Екатерина Маратовна, большое спасибо за ответ! После долгих раздумий мы решили сдать только базовую панель в Геномеде, на 3 основных синдрома. Решили обойтись без Панорамы и др. синдромы не проверять. Хотим исключить только самые страшные аномалии и по которым самая высокая точность теста и самая низкая вероятность ошибок. Ходила еще к генетику очно: сказали, что вообще показаний для нипт нет, но если очень хотим, то можно вот эту базовую панель сдать для самоуспокоения.
Маленькие вопросы:
1) врач сказала, что перед тестом можно и даже нужно позавтракать, как обычно. А в интернете еще пишут, что желательно за 30 мин съесть что-то сладкое — например, шоколадку с апельсиновым соком. Якобы это повышает концентрацию ДНК плода в моей крови. Это правда или миф? Насчет сладкого?
2) правильно ли я понимаю, что муж при сдаче теста ни при каких обстоятельствах не понадобится? Нужна исключительно моя кровь?
Заранее спасибо за ответ!
1) Конечно миф.
2) Да, кровь будут брать у Вас.
Екатерина Маратовна, поняла, спасибо большое :))
Принятый ответ
Здравствуйте, по результатам обследования риски по хромосомным патологиям низкие, по узи не определяются маркеры хромосомной патологии. Показаний для проведения НИПТ нет. У вас только возрастной фактор, но при отсутствие других он не играет роль. По своему желанию вы можете сделать, но лучше это сделать тогда в ближайшее время.
Елена Федоровна, большое спасибо за ответ! После долгих раздумий мы решили в ближайшие дни сдать только базовую панель в Геномеде, на 3 основных синдрома. Решили обойтись без Панорамы и др. синдромы не проверять. Хотим исключить только самые страшные аномалии и по которым самая высокая точность теста и самая низкая вероятность ошибок. Ходила еще к генетику очно: тоже сказали, что вообще показаний для нипт нет, но если очень хотим, то можно вот эту базовую панель сдать для самоуспокоения.
Маленькие вопросы:
1) врач сказала, что перед тестом можно и даже нужно позавтракать, как обычно. А в интернете еще пишут, что желательно за 30 мин съесть что-то сладкое — например, шоколадку с апельсиновым соком. Якобы это повышает концентрацию ДНК плода в моей крови. Это правда или миф? Насчет сладкого?
2) правильно ли я понимаю, что муж при сдаче теста ни при каких обстоятельствах не понадобится? Нужна исключительно моя кровь?
Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте, 1. Достаточно позавтракать, сладкое абсолютно никак не повлияет на достоверность результатов 2. Да кровь только ваша нужна.
Принятый ответ
Здравствуйте. Из всех перечисленных вами факторов, единственный, это возраст, и только опираясь на него, можно рассмотреть и выполнение НИПТ. Но объективных показаний нет.
НИПТ можно любой, панорама действительно один из самых достойных.
Прерывание по медицинским показаниям проводится до 22 недель.
Дарья Владимировна, большое спасибо за ответ! После долгих раздумий мы решили в ближайшие дни сдать только базовую панель в Геномеде, на 3 основных синдрома. Решили обойтись без Панорамы и др. синдромы не проверять. Хотим исключить только самые страшные аномалии и по которым самая высокая точность теста и самая низкая вероятность ошибок. Ходила еще к генетику очно: тоже сказали, что вообще показаний для нипт нет, но если очень хотим, то можно вот эту базовую панель сдать для самоуспокоения.
Маленькие вопросы:
1) врач сказала, что перед тестом можно и даже нужно позавтракать, как обычно. А в интернете еще пишут, что желательно за 30 мин съесть что-то сладкое — например, шоколадку с апельсиновым соком. Якобы это повышает концентрацию ДНК плода в моей крови. Это правда или миф? Насчет сладкого?
2) правильно ли я понимаю, что муж при сдаче теста ни при каких обстоятельствах не понадобится? Нужна исключительно моя кровь?
Заранее спасибо за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 10 Сентября 20151 ответ
- 25 Июля 20161 ответ
- 19 Ноября 20161 ответ
- 28 Февраля 201856 ответов