СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Подозрение на синдром Дауна

УВ.Доктора помогите пожалуйста разобраться..у моей сестры четвёртая запланированная беременность.. сделала скрининги и её беспокоит,что врач сказала подозрение на синдром Дауна...как понять что это не так,и какие дообследования ещё можно пройти? анализы прикрепляю

19 Мая 2025·Просмотров: 129·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте. Риски вашей сестры это индивидуальные риски, там все риски патологии плода, в том числе и синдром Дауна низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 означает низкие риски . По УЗИ все хорошо, твп в норме, носовая кость визуализируется, отклонений нет. Риск Преэклампсии высокий до 42 недель, в таком случае рекомендуется Кардиомагнил 150 мг в сутки до 36 недель.

Здравствуйте! Обычно во втором триместре малоинформативно Измерять кости носа. Гипоплазия костей носа - маркер ХА только в 1 скрининге.
По крови вл втором столбце - риски низкие, ниже, чем 1:100.
Но т.к. есть риск развития преэклампсии - необходимо начать приём кардиомагнила 150 мг и кальцемина 2 таб/вечером - до 36 недель

Здравствуйте, по первому узи доктор не отмечает признаков отклонений, по второму ставит гипоплазию носовой кости. В заключении указывает маркеры ХА, вероятно, учитывая риски, которые были рассчитаны во время первого скрининга и гипоплазию носовой кости. Но носовая косточка оценивается только в первом скрининге, сейчас это не несет никакой угрозы, просто у малыша маленький носик. Сейчас дополнительное обследование не требуется. С ребёнком всё в порядке.

Здравствуйте!
Объективно мы видим хорошие результаты скрининга по синдромам: индивидуальные риски — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.).
Почему же говорят о синдроме Дауна в такой ситуации будущей маме вообще?
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации можно дополнительно провести более точный анализ - он называется НИПТ, это когда мама сдает кровь и по ней с точностью до 99% определяется, есть у малыша хромосомная аномалия или нет.
Можно сделать НИПТ прицельно только на синдром Дауна (трисомия 21), это дешевле. Но по сути прямых показаний к этому нет, риск, повторюсь, по-прежнему остается низким.
Что касается риска преэклампсии, который по скринингу высокий.
Это такое осложнение беременности, которое может произойти только во второй её половине. Высокий риск не означает, что это непременно случится, просто это возможно с большей вероятностью, чем у других женщин.
Преэклампсия — это когда у женщины начинает повышаться артериальное давление выше 140/90 и появляется белок в моче. Белок можно обнаружить на общем анализе мочи либо же отслеживать самостоятельно с помощью специальных тест-полосок, например, Урибел.
В такой ситуации для снижения риска целесообразен прием ацетилсалициловой кислоты в дозе именно 150 мг в сутки на ночь с 12 до 36 недели. Это — безопасная терапия, она прописана в клинических протоколах. Стоит помнить, что риск - это всего лишь риск. Совсем не обязательно, что этот риск реализуется.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Спасибо за ответ.. Ольга нам пришёл результат НИПТ вы бы не смогли его прочитать?я его сейчас прикреплю🙏🏼

Конечно, давайте посмотрим вместе!
Постарайтесь по возможности в ближайшее время прикрепить файл и написать, вопрос скоро автоматически закроется

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

К сожаление не получается 😒пишет,что файл большой

Попробуйте сделать скриншот на телефоне в несколько заходов и прикрепить их

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Вроде ушло

Да, ознакомилась!
Отличный результат!) Риск низкий, лучше (ниже) попросту не бывает.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Спасибо Вам огромное♥️

Принятый ответ

Рада была помочь) и рада за результат!

Здравствуйте, по результатам первого скринга и биохимического скринга всё хорошо, риски хромосомных аномалий низкие, единственное что обращает на себя внимание это риск преэклампсии, в таких случаях рекомендуется прием ацетилсалициловой кислоты с 14 до 36 недели беременности в дозе 150 мг , данный препарат улучшает кровоток в маточных артериях и тем самым снижает риск данного осложнения.
По второму скринингу врач определил гипоплазию костей носа, при втором скрининге данный показатель уже не оценивается в плане хромосомных аномалий, поэтому переживать не стоит тк все остальные параметры в норме. Для собственного успокоения может быть рекомендовано пройти НИПТ .

Здравствуйте,риски по результатам скрининга у Вашей сестры низкие . По результатам узи также нет никаких факторов ,указывающих повышение рисков.
Кости носа расцениваются только на первом скрининговом узи,затем уже их размер не имеет значения-главное наличие. А носик может быть маленьким просто,это может быть конституциональной особенностью,если у мамы или папы небольшой носик.
Повышен риск преэклампсии поэтому рекомендован профилактический прием аспикарда до 36 недель беременности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.