Что вас беспокоит?
Консультация по поводу сданного анализа НИПТ
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели.
Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга).
Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика.
Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Похожие вопросы по теме
- 8 Октября 2 ответа
- 8 Октября 1 ответ
- 7 Октября 1 ответ
- 6 Октября 21 ответ
- 6 Октября 2 ответа
- 6 Октября 4 ответа
- 5 Октября 3 ответа
- 3 Октября 21 ответ
- 2 Октября 5 ответов
- 2 Октября 2 ответа