Что вас беспокоит?
Консультация по поводу сданного анализа НИПТ
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели.
Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга).
Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика.
Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Похожие вопросы по теме
- 7 часов назад18 ответов
- 7 часов назад6 ответов
- 8 часов назад3 ответа
- 11 часов назад2 ответа