Что вас беспокоит?
Результат НИПТ Ген по матери: Синдром Смита-Лемли-Опица
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до скрининга я сдам НИПТ. Хотели сначала взять базовую панель, но потом решили что возьмем расширенную панель, хотя я частенько читала что лучше в Генах сильно не капаться. И вот я пришел НИПТ на ребенка и все пороки «низкие», прошла первый скрининг все хорошо. А вот сегодня пришли мои Гены и там один единственный Синдром Смита-Лемли-Опица выявленный у меня. Подскажите, пожалуйста, каковы риски что ребенок родится с данным синдромом и как исключить теперь эти риски? В интернете написано что данный синдром можно увидеть и распознать на первом скрининге, так ли это? Какие действия в целом?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Екатерина!
У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%.
Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов.
У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Анастасия, большое вам спасибо 🙏 Вы успокоили )
Я конечно весь день думала уже амниоцентез делать 🫣 но поняла что это не к чему ) Спасибо еще раз )
Похожие вопросы по теме
- 4 Ноября 20218 ответов
- 20 Декабря 20237 ответов
- 15 Мая 20241 ответ
- 23 Августа 20248 ответов