Что вас беспокоит?
Анализ на генетический риск нарушений системы свертывания крови
Здравствуйте! Беременность 6-7 недель, попала в клинику, ранее в ней не наблюдалась. Врач гинеколог является еще и гемостазиологом. Назначила кучу анализов на огромные деньги, я сдала. Попросила прокомментировать анализы, пришел такой ответ: «По результатам анализа полиморфизмы генов гемостаза есть небольшие замечания, генет. склонность к тромбозу и нарушению обмена фолиевой кислоты.» Пытаюсь понять, имели ли смысл все эти анализы и помогите, пожалуйста, их расшифровать.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации терапевта за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Меня зовут Фатима Зауровна, я семейный врач, терапевт.
Вам будет оптимально перевести вопрос к гематологам. Если не получится до сделать самостоятельно, можно попросить помощи через тех поддержку.
Принятый ответ
Здравствуйте. При беременности повышается риск тромбозов из-за изменений в свертывающей системе крови. Генетические полиморфизмы (например, мутации в генах F2, F5, MTHFR, PAI-1) могут указывать на наследственную склонность к тромбофилии (повышенное тромбообразование) или нарушению обмена фолиевой кислоты. Это важно для профилактики осложнений:
Тромбозы → риск выкидыша, отслойки плаценты, преэклампсии.
Нарушение обмена фолиевой кислоты → дефекты развития нервной трубки у плода (например, спина бифида).
Анализы оправданы, если у вас или в семье есть:
Предыдущие выкидыши, замершие беременности.
Тромбозы в анамнезе (у вас или родственников).
Осложнения в прошлых беременностях.
Если таких факторов нет, часть анализов могла быть избыточной, но врач, вероятно, действовала на опережение.
Генетическая склонность к тромбозам — например, обнаружены полиморфизмы в генах фактора Лейдена (F5), протромбина (F2) или других. Это не диагноз, а повышенный риск.
Нарушение обмена фолиевой кислоты — чаще связано с полиморфизмом гена MTHFR (C677T или A1298C). Это требует назначения активной формы фолатов (метилфолата) вместо обычной фолиевой кислоты.
При тромбофилии могут назначить:
Низкомолекулярные гепарины (например, Фраксипарин) для разжижения крови.
Аспирин в малых дозах.
При нарушении обмена фолатов:
Метилфолат (например, «Мегафолин»), витамины B6 и B12.
Контроль гемостазиограммы, D-димера, УЗИ плода и плаценты.
Если у вас есть факторы риска (см. выше) — да, это помогает предотвратить осложнения.
Если факторов риска нет — часть анализов могла быть необязательной, но в РФ их часто назначают «на всякий случай»
Попросите врача назвать конкретные выявленные полиморфизмы (например, F5 G1691A, MTHFR C677T) и объяснить их значение.
Уточните, нужны ли вам:
Лекарства (гепарины, фолаты).
Дополнительные анализы (гемостазиограмма, D-димер).
Консультация генетика.
Если обнаружен полиморфизм MTHFR, обычная фолиевая кислота может плохо усваиваться. Вам потребуется метилфолат (доза 400-800 мкг/сут). При тромбофилии часто назначают Фраксипарин 0,3 мл/сут подкожно до конца беременности.
Не стесняйтесь задавать врачу вопросы — это ваше право. Если сомневаетесь в назначениях, можно обратиться за вторым мнением к другому гемостазиологу.
Принятый ответ
Здравствуйте, ознакомилась с вашим вопросом и анамнезом заболевания.
Описанная вами ситуация и результаты обследования вероятнее говорят о наличии именно риска тромбоза, практически как и у всех беременных
Принятый ответ
Здравствуйте. Этот анализ указывает на предрасположенность, необязательно которая проявится, если плохо усваивается фолиевая кислота, то периодически контроль её уровня в крови и при необходимости - приём препаратов, по поводу риска тромбоза - в таких случаях рeкoмeндую периодически делать коагулограмму, пить воды в количестве 30 мл на кг веса тела и хорошим эффектом, разжижающим кровь, обладает лимон и другие цитрусовые: в организме цитрат соединяется с натрием и образует натрия цитрат - натуральное противосвёртывающее кровь средство. Вкусно и полезно: снижает свертываемость крови, повышает щелочные резервы крови, защелачивает мочу, растворяет кислые соли и выводит их из почек. Кушайте морсы, чай с лимоном, желе, десерты и др. блюда с цитрусовыми – на которые нет аллергии.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Принятый ответ
Здравствуйте! При беременности иногда оценивают генетические полиморфизмы гемостаза, чтобы выявить склонность к тромбозам, а также варианты, влияющие на обмен фолиевой кислоты, так как это важно для развития плода. Ваши результаты указывают на небольшие отклонения — повышенную генетическую предрасположенность к тромбозу и возможные нюансы метаболизма фолиевой кислоты. Это не значит, что тромбоз или осложнения обязательно произойдут, но врач может учитывать эти данные при ведении беременности, например, рекомендовать контроль свертываемости крови, приём фолиевой кислоты в оптимальной форме и дозировке. Целесообразность всех анализов зависит от протокола клиники, но при впервые выявленной беременности и наличии факторов риска такие обследования иногда назначают.
Здравствуйте! Это вторая беременность, при первой подобного другой врач не назначал. И факторов риска вроде не было никогда. Поэтому меня это смутило, пытаюсь для себя разобраться в целесообразности.
Понимаю ваше сомнение. При отсутствии факторов риска и нормально протекавшей первой беременности генетические анализы гемостаза обычно не являются обязательными. Их назначение может быть профилактическим или связано с протоколом конкретной клиники. В таких случаях цель — выявить потенциальные предрасположенности, но это не означает, что осложнения обязательно возникнут. Если факторов риска действительно нет, эти исследования носят скорее дополнительный, а не обязательный характер.
Похожие вопросы по теме
- 24 Августа 20172 ответа
- 18 Января 201961 ответ
- 4 Марта 201910 ответов
- 24 Марта 201916 ответов