Что вас беспокоит?
Дисплазия соединительной ткани у ребенка 12 лет
Добрый день! Вместе с сыном прошли генетическое обследование в институте генетики. Причина: прогрессирующая миопия - 1,2 за год, сколиоз третьей степени, дискинезия сосудов и артерий головного мозга, плоскостопие с вальгусным искривлением, постоянные подвывихи кистей, пальцы гнуться в любую сторону, может правой рукой легко потрогать левое ухо проведя руку за головой и под подбородком, руки в вытянутом виде изгибаются дугой, узкое небо, суставы все хрустят, если отжаматься руки выгибаются дугой в обратную сторону, мигрени, при рождении была водянка в паху из за слабой брюшной стенки, кожа легко повреждается, раны плохо заживают, все ноги в синяках появляются сами по себе.... у Гематолога были гемофилии нет. Невролог направила на анализ определения типа дисплазии. Получили результат из института генетики.. Вопрос по результатам. С рождения все врачи говорят, что у ребенка дисплазия 100%. А тут такой результат... Есть ли в итоге у ребенка дисплазия или нет?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Ваши симптомы (миопия, сколиоз, гипермобильность, ранимость кожи, слабость сосудистой стенки) указывают на дисплазию соединительной ткани, как и говорили врачи. Генетический анализ не выявил мутаций — это не исключает диагноз, поскольку дисплазия часто ставится клинически.
Все выше перечисленные симптомы диагноз соединительно- тканной дисплазии подтверждают. В данном случае она называется недифференцированная (НДСТ).
Рекомендации:
- Осмотры:
Кардиолога— ЭхоКГ для исключения патологии клапанов, аорты
Ортопеда — контроль сколиоза, подбор корсета при необходимости
Офтальмолога — ежегодный контроль миопии, состояния сетчатки
- Образ жизни:
Щадящие нагрузки: плавание, ЛФК, велосипед. Исключить травмоопасные виды спорта
Ортопедический режим: правильная обувь, коррекция осанки, избегать длительных статических нагрузок
Питание: богатое белком (мясо, рыба, творог), витамином C, магнием
-Симптоматическое лечение:
При гипермобильности — укрепление мышц (специальная гимнастика)
При болях в суставах — физиотерапия, курсовой прием хондропротекторов с назначения врача.
При вегетативных нарушениях — режим, адаптогены.
- ВАЖНо
Избегать резких перегрузок и травм
Регулярно проходить диспансеризацию
Обучать ребенка самоконтролю и правильным двигательным привычкам
Дисплазия соединительной ткани— это особенность, требующая разумного подхода. При правильном управлении качество жизни остается высоким.
Ольга Сергеевна, благодарю за консультацию.
Крепкого здоровья 🙏🏻
Принятый ответ
Здравствуйте! Синдром дисплазии соединительной ткани может быть поставлен только на основании клинической картины ( признаков, которые Вы перечислили)
Наиболее важными лабораторными показателями при распаде коллагена в тканях являются гидроксипролины(ГОП). Уровень свободного
ГОП служит маркером процессов деструкции коллагена; пептидосвязанный ГОП
отражает как процессы распада, так и биосинтеза коллагена.Кроме того, маркерами процессов распада протеогликанов и состояния обмена как
коллагена, так и гликопротеинов при ДСТ, могут служить гликозаминогликаны.
Генетический дефект не всегда удается идентифицировать.
Добрый день! Благодарю за подробный ответ!
Похожие вопросы по теме
- 16 Мая 20192 ответа
- 29 Июля 20246 ответов
- 15 Марта 20256 ответов
- 31 Октября 20253 ответа