Что вас беспокоит?
Трисамия 18
Добрый день! Меня зовут Анастасия мне 38 лет мужу 39,такая не очень хорошая ситуация на узи 1 скрининг 12 недель врач отметила на протяжении всего осмотра,что плод занимает фиксированное положение:спинкой кверху,ножки поджаты и голова ей не понравилась говорит мне кажется она чуть больше чем положено и говорит может я придираюсь к этому плоду,но сдадите кровь на хромосомы если всё хорошо,то контрольное узи в 16 недель.Пришли анализы плохие высокие риски трисомии 18 и хгч нулевой.Позвонили в понедельник ехать к генетику на обследование возьмут анализы я так поняла скажите пожалуйста,как точно можно верить если придут хорошие результаты.И если будет положительный результат,то насколько вероятно,что повторится такое.У меня трое детей все здоровы последний ребёнок 2023 год совместный с мужем.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Анастасия, добрый день.
При высоких рисках по Т18 (когда риски выше, чем 1:100), рекомендуют, обычно, консультацию генетика и обязательное выполнение инвазивной диагностики. Только по ее результатам можно точно понимать кариотип плода
Елена Борисовна, спасибо большое,а если придёт хороший анализ после инвазивной процедуры на сколько он будет точный или все таки риски ещё будут ?
На 100% точный.
Елена Борисовна, спасибо большое 🌹
Удачи Вам!
Елена Борисовна, 🙏🌹
Принятый ответ
Здравствуйте, при высоких рисках хромосомной патологии обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики для подтверждения наличие или отсутствия данной патологии у плода. По скринингу лишь можно рассчитать риск, это не означает, что данная патология есть у эмбриона.
Елена Федоровна, спасибо большое
Анастасия, хромосомные патологии не так часто встречаются на сроках после 10 недели и нужно надеется, что это не подтвердится
Елена Федоровна, спасибо 🙏
Елена Федоровна, спасибо 🙏
Принятый ответ
Здравствуйте, в таких случаях рекомендуется очная консультация генетика и инвазивная диагностика, как правило только инвазия дает точный результат, биохимический скрининг подсчитывает только возможные риски. Инвазивная диагностика, делается под контролем узи.
Надежда Сергеевна, спасибо большое
Была рада вам помочь 🌹Старайтесь не накручивать себя раньше времени, тк на данный момент повышен только риск, не обязательно что это будет, дообследование уже должно показать точный результат.
Надежда Сергеевна, если придёт хороший отрицательный анализ,то какова вероятность того что ребёнок здоров или всё таки есть риски?
Как правило инвазивная диагностика даёт уже точный результат, в дополнение также обычно проводится ещё контроль узи
Надежда Сергеевна, хорошо поняла,а то что при скрининге ребёнок в одном положении был и меня 2 раза поднимали ходить по 10 минут и всё равно он не менял положение лежал спинкой вверх и ножки поджаты это как то влияет,что мало подвижен получается,фото скрининга прикрепила
На результаты узи может повлиять положение малыша , тк измерить параметры может быть труднее
Принятый ответ
Здравствуйте, при повышенном риске хромосных аномалий - трисомий, показана инвазивная диагностика, которая уже служить точным ответом. По скринингу выявляются всего лишь риски, не точные результаты.
Если говорить прямо: бывает ли, что риск по скринингу высокие, а анализ по инвазивной диагностике приходит нормальный - да, несомненно бывает.
Также еще рассматривается НИПТ, его точно составляет 99%, но он проводится только на платной основе.
Дарья Евгеньевна, спасибо за ответ,но врачу не понравилось головка говорит по моему мнению чуть больше положенного и что ребёнок был всё время в одном положении и я 2 раза вставала и ходила по 10 минут и всё равно спинка вверх и ножки поджаты были это же не норма ,я просто на панике простите
Почему не норма ) у малыша тоже есть цикла сна и бодрствования, то, что малыш был в таком положении - не признак аномалии
Головка «чуть больше»- тоже не признак аномалии, есть четкие критерии, они не выявлены по УЗИ
Дарья Евгеньевна, огромное спасибо вам буду надеется на лучшее
Пожалуйста 🙏🏼
Принятый ответ
Здравствуйте.
По данным скрининга: толщина воротникового пространства 1,1 мм — норма, грубых пороков развития на УЗИ не выявлено. Однако биохимическая часть показала высокий риск трисомии 18 (низкий ХГЧ). Скрининг — это метод оценки вероятности (!), он НЕ устанавливает (!!) диагноз.
Следующий шаг согласно клиническим рекомендациям является проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ) на свободную ДНК плода в крови матери. При отрицательном результате НИПТ вероятность трисомии 18 крайне мала. При положительном или сомнительном результате показана инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез) с кариотипированием, которая даёт окончательный ответ.
Анна Николаевна, Благодарю за ответ 🌹
Была рада Вам помочь🍀
Похожие вопросы по теме
- 27 минут назад10 ответов
- 33 минуты назад5 ответов
- 1 час назад4 ответа
- 2 часа назад16 ответов