Фенилкетонурия

Егор Портман29 Ноября 2025

2.5

Педиатр

Принятый ответ

Доброго времени суток.
По предоставленным вами данным могу сказать следующее:
Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.
Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др.
Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики.

Вас вызвали на до обследование.

Анжелика Шихмагомедова29 Ноября 2025

4.5

Педиатр

Принятый ответ

Здравствуйте!

Понимаю ваши переживания
Но повышение показателей не всегда равно диагноз
Генетик скорее всего назначит генетические анализы для выявления мутации в гене, плюс дополнительные обследования 🙏

Как самочувствие малыша? Нет никаких жалоб ?

Арсения Сидорова29 Ноября 2025

4.7

Педиатр

Принятый ответ

Здравствуйте
Вероятнее всего генетик пригласил для дообследования.
Диагноз выставляется после подтверждения генетического исследования
Но ! Формы фенилкетонурии разные, и соответственно идут по степеням . Лёгкая степень возможна и даже без соблюдения диеты. Чаще всего тяжёлые формы наблюдаются при показателях свыше фенилаланина 1200 ммоль/л при скрининге
Соответственно, возможно диагноз не подтвердится или будет лёгкая степень
Если подтверждается - то таким малышам показана диета, с исключением высокобелковых продуктов. Большинство детей развивается согласно возрасту, без задержек, умственное развитие не страдает

Ангелина Пушкина29 Ноября 2025

5.0

Педиатр

Принятый ответ

Здравствуйте.
Показатели действительно повышены и требуют консультации генетика, но скрининг не всегда точен, он может дать как ложноположительный, так и ложно отрицательный ответ. Поэтому по одному анализу диагноз никогда не выставляется.
Генетик может направить на генетическое обследование при котором станет точно известно, есть ли у ребёнка данное заболевание.
Но, формы и степени тяжести разные. Поэтому так же будет назначено дообследование, чтобы оценить работу организма.
Если все хорошо, то могут даже не назначать диету, а просто наблюдаться в динамике.
Но даже, если степень не лёгкая, то своевременная диета поможет ребенку развиваться наравне со всеми и без осложнений
Главное, это своевременная диагностика.
Всё будет хорошо, не накручивайте себя раньше времени, постарайтесь переключиться... малыш чувствует Вашу тревогу и будет тоже тревожиться.

Евгения Панова29 Ноября 2025

4.6

Педиатр

Принятый ответ

Здравствуйте, показатели могут быть повышены, но по ним пока диагноз не устанавливается, без определения генетиком точного генотипа. Вероятно вас вызвали на до обследование. Когда всё проверят будет уже понятен диагноз. Если ошибки нет в анализе, и имеется данный уровень в крови, тогда это предположительно лёгкая степень, обычно она не требует лечения и диеты, малыши абсолютно также развиваются как и сверстники.