Что вас беспокоит?
Фенилкетонурия
Скажите если сдавали скрининг в роддоме из пятки, и там ничего не обнаружено. Может ли это заболевание что то спровоцировать или оно появится в ходе роста ребенка?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Нет такое не возможно. Заболевание генетическое, оно либо есть либо нет. Скрининг это показывает. Если скрининг отрицательный то и спровоцировать развитие фенилкетонурии ничего не может
Дарья Александровна, спасибо. А вы незнаете он входит в тот скрининг который берут из пятки младенца при рождении?
Входит.
Если бы были какие то сомнения или погрешности вас бы попросили пересдать.
Что вас беспокоит? Почему думаете что у ребенка данное заболевание?
Дарья Александровна, Ребенку 9 месяцев, начались проблемы в 6,5 проснулась странная ,высовывала язык, перестала говорить, мычала,потом перестала улыбаться.Через пару недель вроде нормализовалось,но что то перестала уметь.Перестала быть такой активной как была,пропала бурная реакция на книжки картинки.Затем еще через неделю опять плохо спала,проснулась странная опять перестала говорить,начала засматриваться в одну точку.через время опять появился лепет ,улыбка ,интерес к игрушкам.Сейчас неделю назад снова плохо спала,проснулась матает головой вперед назад,странно кружит ручкой,перестала говорить снова,странно выдыхает носом и крехтит вместо разговора.Иногда покашливает,высовывать язык опять начала.Забыла опять как кидать мячик,плохо стала есть,плюется что во время еды и просто так.ЭЭГ эпилепсию не обнаружило.Невролог препположил может аминокислотный обмен нарушен,и накопительно вызывает откаты
По описанию очень сомнительно что есть такой диагноз.
Если бы диагноз был, проявления связанные с отставанием в развитии были бы с рождения, так как отсутствовало специфическое питание которое позволяем таким деткам не отставать от сверстников.
Дарья Александровна, а на что это похоже?Все началось после прививки Пентаксим 2й
У деток могут быть откаты, особенно после вакцинации, на фоне прорезывания Зубов.
Сейчас точно сказать нельзя на что похоже, что то забывается из навыков что то возвращается вновь. Если невролог подразумевает нарушение обмена аминокислот ( в организме их много, все в скрининг не входят) то лучше обратиться к генетику для обследования
Дарья Александровна, сейчас как раз активно лезут верхние зубы,плачет перед ночью,если это на зубы? на сколько долгие откаты?и потом развитие идет как обычно?
Да на фоне дентацит детки ведут себя по разному. Откаты возможны , тут все индивидуально в плане длительности. Процесс очень болезненный для малышей.
. По вашему описанию навыки потом появляются вновь, это хороший знак.
Дарья Александровна, благодарю Вас. Просто может ли быть просто так несколько откатов по разным причинам за 2 месяца..
Дарья Александровна, Свечи выбуркол пользуемся от зубов.может еще чем то попробовать?Гель мазь только на растительной основе и безвредные
Можно местно мазать холисал.
По составы он без лидокаина как многие гели для десен. Но эффект сами понимаете кратковременный у них всех. Малышу не объяснишь что вот намазали не трогай. Ребенок быстро съедает.
В кадра все обезболивающего можно нурофен 10 мг на кг , или парацетамол 15 мг на кг во внутрь в. Формате суспензии
Дарья Александровна, спасибо.
Будьте здоровы
Дарья Александровна, Простите, последний вопрос, говорит ли это заболевание об аутизме?
В таком возрасте диагноз не ставится. Ребенок слишком мал чтобы говорить об этом.
Похожие вопросы по теме
- 22 Октября 202132 ответа
- 13 Октября 202410 ответов
- 23 Декабря 20245 ответов
- 29 Ноября 20257 ответов