Фенилкетонурия — вопрос №2290153

Question

Фенилкетонурия — вопрос №2290153

Оля, Москва

125 просмотров

21 июля 2024

Скажите если сдавали скрининг в роддоме из пятки, и там ничего не обнаружено. Может ли это заболевание что то спровоцировать или оно появится в ходе роста ребенка?

Возраст: 33

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

фенилкетонурия

Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

1 ответ врача

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Неонатальный скрининг на фенилкетонурию

6 ответов

27 октября 2022

Катя

Вопрос закрыт

Повышен ФКУ у грудничка.

5 ответов

17 октября 2023

София

Вопрос закрыт

Фенилкетонурия у новорожденного

2 ответа

26 июня 2024

Елена

Вопрос закрыт

Мукополисахаридоз и фенилкетонурия

1 ответ

2 января

АЛЕКСАНДРА

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Новикова Дарья Александровна, 21 июля 2024 · Answer 1 · 2024-07-21T03:10:37+03:00

Здравствуйте.
Нет такое не возможно. Заболевание генетическое, оно либо есть либо нет. Скрининг это показывает. Если скрининг отрицательный то и спровоцировать развитие фенилкетонурии ничего не может

оля, 21 июля 2024 · Answer 2 · 2024-07-21T10:28:43+03:00

Пожаловаться

оля, 21 июля 2024

Клиент

Дарья Александровна, спасибо. А вы незнаете он входит в тот скрининг который берут из пятки младенца при рождении?

Новикова Дарья Александровна, 21 июля 2024 · Answer 3 · 2024-07-21T15:21:34+03:00

Пожаловаться

Новикова Дарья Александровна, 21 июля 2024

Педиатр

Входит.
Если бы были какие то сомнения или погрешности вас бы попросили пересдать.
Что вас беспокоит? Почему думаете что у ребенка данное заболевание?

оля, 21 июля 2024 · Answer 4 · 2024-07-21T16:17:12+03:00

Дарья Александровна, Ребенку 9 месяцев, начались проблемы в 6,5 проснулась странная ,высовывала язык, перестала говорить, мычала,потом перестала улыбаться.Через пару недель вроде нормализовалось,но что то перестала уметь.Перестала быть такой активной как была,пропала бурная реакция на книжки картинки.Затем еще через неделю опять плохо спала,проснулась странная опять перестала говорить,начала засматриваться в одну точку.через время опять появился лепет ,улыбка ,интерес к игрушкам.Сейчас неделю назад снова плохо спала,проснулась матает головой вперед назад,странно кружит ручкой,перестала говорить снова,странно выдыхает носом и крехтит вместо разговора.Иногда покашливает,высовывать язык опять начала.Забыла опять как кидать мячик,плохо стала есть,плюется что во время еды и просто так.ЭЭГ эпилепсию не обнаружило.Невролог препположил может аминокислотный обмен нарушен,и накопительно вызывает откаты

Новикова Дарья Александровна, 21 июля 2024 · Answer 5 · 2024-07-21T16:39:01+03:00

По описанию очень сомнительно что есть такой диагноз.
Если бы диагноз был, проявления связанные с отставанием в развитии были бы с рождения, так как отсутствовало специфическое питание которое позволяем таким деткам не отставать от сверстников.

оля, 21 июля 2024 · Answer 6 · 2024-07-21T16:46:00+03:00

Пожаловаться

оля, 21 июля 2024

Клиент

Дарья Александровна, а на что это похоже?Все началось после прививки Пентаксим 2й

Новикова Дарья Александровна, 21 июля 2024 · Answer 7 · 2024-07-21T16:51:11+03:00

У деток могут быть откаты, особенно после вакцинации, на фоне прорезывания Зубов.
Сейчас точно сказать нельзя на что похоже, что то забывается из навыков что то возвращается вновь. Если невролог подразумевает нарушение обмена аминокислот ( в организме их много, все в скрининг не входят) то лучше обратиться к генетику для обследования

оля, 21 июля 2024 · Answer 8 · 2024-07-21T16:52:53+03:00

Дарья Александровна, сейчас как раз активно лезут верхние зубы,плачет перед ночью,если это на зубы? на сколько долгие откаты?и потом развитие идет как обычно?

Новикова Дарья Александровна, 21 июля 2024 · Answer 9 · 2024-07-21T16:54:43+03:00

Да на фоне дентацит детки ведут себя по разному. Откаты возможны , тут все индивидуально в плане длительности. Процесс очень болезненный для малышей.
. По вашему описанию навыки потом появляются вновь, это хороший знак.

оля, 21 июля 2024 · Answer 10 · 2024-07-21T17:20:46+03:00

Пожаловаться

оля, 21 июля 2024

Клиент

Дарья Александровна, благодарю Вас. Просто может ли быть просто так несколько откатов по разным причинам за 2 месяца..

оля, 21 июля 2024 · Answer 11 · 2024-07-21T17:21:50+03:00

Дарья Александровна, Свечи выбуркол пользуемся от зубов.может еще чем то попробовать?Гель мазь только на растительной основе и безвредные

Новикова Дарья Александровна, 22 июля 2024 · Answer 12 · 2024-07-22T04:03:20+03:00

Можно местно мазать холисал.
По составы он без лидокаина как многие гели для десен. Но эффект сами понимаете кратковременный у них всех. Малышу не объяснишь что вот намазали не трогай. Ребенок быстро съедает.
В кадра все обезболивающего можно нурофен 10 мг на кг , или парацетамол 15 мг на кг во внутрь в. Формате суспензии