Что вас беспокоит?
Носительство гена PKHD1
Пришел НИПТ малыша и исследование на мои гинетеческие мутации И там выявлено носительство rs137852944 У меня сейчас 12 недель беременности Чем это опасно для меня и малыша? У меня с почками все хорошо, никогда проблем не было
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
Для малыша, которого Вы сейчас вынашиваете, опасность будет только в случае, если Ваш супруг также имеет патогенные изменения в гене PKHD1.
Таким образом, всё зависит от результата исследования Вашего супруга - если у него в гене PKHD1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика.
Здравствуйте! Аутосомно-рецессивное заболевание проявляется у ребенка, только если он получит две мутантные копии гена.
Отца ребенка необходимо проверить на носительство мутаций в гене PKHD1. Если отец не является носителем, риски для ребенка крайне низки.
Если отец тоже окажется носителем мутации в гене PKHD1), риск рождения ребенка с заболеванием составит 25%.
В этом случае необходима будет инвазивная пренатальная диагностика для уточнения.
А у меня, как-то это проявится может?
Принятый ответ
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания требуется,чтобы было 2 поломки в гене,а у Вас 1.
Похожие вопросы по теме
- 4 Декабря 20191 ответ
- 13 Мая 20205 ответов
- 12 Марта 20216 ответов
- 29 Октября 20215 ответов