Что вас беспокоит?
Консультация гематолога (гемостазиолога) для планирования беременности
Здравствуйте! Интересует консультация гематолога. Анамнез: Две беременности подряд выкидыши: 2024 - сердце перестало биться у плода на 10 неделе 2025 - анэмбриония. Сдала анализ на Фактор Лейдена - он есть у меня, F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. 4 из 6 генов мутировали Сдала также анализ на протеин С и Ц: В результате проведенного молекулярно-генетического исследования экзонов 2, 7 гена SERPINC1, экзонов 11, 12 гена PROS1 и экзонов 3, 7 гена PROC обнаружен вероятно патогенный гетерозиготный вариант c.1331C>T (p.Pro444Leu; rs369244777) в гене PROS1. Сдала на антитела к Ig G - <1
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Елена, здравствуйте.
Из всех перечисленных мутаций значение имеет мутация F5 — гетерозиготная мутация Лейдена. Она относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. На само течение беременности она не влияет, не приводит к замершей беременности или самопроизвольному её прерыванию; но умеренно повышает риск тромбозов. Одно её наличие действий никаких не требует; а при возникновении беременности она учитывается при подсчёте риска тромбоза; если есть и другие факторы — может быть назначена профилактика тромбоза с помощью низкомолекулярных гепаринов.
Остальные выявленные мутации не влияют на течение беременности и не повышают риск тромбозов, сами по себе действий никаких не требуют.
В отношении протеина С не столь важно наличие мутантных генов, сколько сам уровень протеина С — не увидела этот анализ. К повышению риска тромбозов приводит именно дефицит протеинов C или S, а не мутации их генов.
В общем анализе крови отмечается повышение эозинофилов; анализ имеет смысл проконтролировать на фоне относительного здоровья.
Есть небольшое повышение уровня гомоцистеина; при подготовке к беременности может быть рекомендован прием фолиевой кислоты в дозировке 3—5 мг в день курсом не менее месяца, контроль уровня гомоцистеина.
В плане дообследования для исключения антифосфолипидного синдрома как причины потери беременности информативны будут ещё антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.
Спасибо! А анализ первый у меня был на недостаточность … и больше ничего не дали 😅
Да, я поняла, что задумывалось, по всей видимости, обследование на дефицит протеина С, S и антитромбина III, а получился генетический анализ, а не их уровень.
Строго говоря, эти показатели приблизительно как мутация Лейдена: то есть именно на само течение беременности, опасность замершей или выкидыша они не влияют. Но могут повлиять на необходимость профилактики тромбоза. Поэтому сказать, что в подобной ситуации прям вот есть четкая необходимость и однозначные показания к их определению — не сказать. Но если так будет спокойнее — можно сдать. По Инвитро, например, я забила в поисковик «протеин C», и он выдал мне исследование, которое у них называется «протеин С, % активности». Учесть важно одно: анализы на протеин С, S и антитромбин III сдаются до беременности — во время беременности они не информативны.
Большего внимания в подобной ситуации заслуживает исключение антифосфолипидного синдрома, потому что вот он может быть именно причиной репродуктивных потерь.
Спасибо! Получается мне остается сдать Ig M? Я сдавала IG G, прикладывала к результатам
Принятый ответ
Я вижу результат IgG к кардиолипину (это важно, что именно к кардиолипину, IgG бывают разные).
Для диагностики АФС, кроме этого уже приложенного анализа, информативны также антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.
Хорошо! Спасибо 🥰
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют.
Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.
Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
Факторы риска:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Имеется ещё что-то из вышеперечисленного?
Анастасия Сергеевна, здравствуйте) Мой возраст 32 года. Я очень худая (165 рост вес 47) тромбозы у меня не было, у мамы был инсульт в 55. Не курю, не пью - совсем даже по праздникам. Никаких заболеваний не имею хронических, психических) варикоза нет.родов не было, преэклампсии нет, эко нет, обезвоживание - нет, синдрома гиперстимуляции яичников нет. госпитализации были - как раз чистки в 24 и 25 году от выкидыша) (аборты)
В подобном случае риск тромбозов низкий и гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности не показана.
Дополнительно иногда может потребоваться сдать полный скрининг на антифосфолипидный синдром: антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Здравствуйте
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Важно определение количества протеина с, s, антитромбина. Мутации в этих генах значения не имеют.
Антитромбин в норме (указан в коагулограмме).
Для исключения антифосфолипидного синдрома (состояния, которое может приводить к потерям беременности) сдаётся волчаночный антикоагулянт вне беременности, антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g.
Похожие вопросы по теме
- 7 Сентября 202411 ответов
- 6 Августа 20257 ответов
- 30 Сентября 20256 ответов
- 21 Января 5 ответов