Что вас беспокоит?
Разъяснить анализ на Расширенное исследование генов системы гемостаза
Здравствуйте! У дочери произошел выкидыш на 6-7 неделе, после него решили начать обследование, сдали анализ на Расширенное исследование генов системы гемостаза, по заключению нужно обратиться к гематологу. Анализ эмбриона нам сделали, у него обнаружена хромосомная патология: триплоидия. Помогите разъяснить анализ, так ли это страшно?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин на этапе планирования беременности.
Мы прочитали, что при таких результатах фолиевая кислота не усваивается в полном объёме, необходимо ли при планировании и в саму беременность принимать её в повышенной дозировке?
Такое может быть, поэтому на этапе планирования беременности и ведения беременности оценивается гомоцистеин, В12, В9.
Если дефицит доказан, то допускается прием фолацин /фолиевой кислоты/ангиовит в насыщающих дозах. В целом не обязательно что разовьётся дефицит. 40% населения имеют полиморфизмы фолатного цикла и не имеют проблем с беременностью при этом.
Спасибо большое за ответ
Всех благ, Юлия!
Принятый ответ
Здравствуйте. По приложенному анализу нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют.
У недавней потери беременности есть чёткая причина - хромосомная патология эмбриона.
Дополнительно рекомендуется исследовать уровень ферритина, витамина В12, фолиевой кислоты, ТТГ.
Спасибо большое за ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Если у эмбриона была триплоидия, то это и послужило причиной потери беременности.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 16:298 ответов
- Вчера в 16:1312 ответов
- Вчера в 14:424 ответа
- Вчера в 14:282 ответа