Что вас беспокоит?
Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет
Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет. Исследование назначил врач репродуктолог при подготовке к процедуре ЭКО после 2х неудачных протоколов. Насколько критичны отклонения/мутации ITGA2 и SERPINE1 (PAI-1) с точки зрения возможных тромбозов, сердечно-сосудистых заболеваний и осложнений при планировании беременности? F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ) G/G F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506Gln) (Фактор V) G/G FGB: -455 G>A (Фактор I, Фибриноген beta-субъединица, F1) G/G ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 receptor)) T/T ITGB3: 1565 T>C (L33P) (Гликопротеин IIIa (GpIIIa), интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)) T/T SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I) 4G/4G F13A1: 103 G>T (Val34Leu) (Коагуляционный фактор XIII) G/G F7: 10976 G>A (Arg353Gln) (Коагуляционный фактор VII ) G/G
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Татьяна, здравствуйте.
Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма.
Остальные варианты встречаются очень часто; мутации ITGA2 и PAI-1 не являются тромбофилиями, на течение беременности не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной неудач беременности не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как нет мутаций генов гемостаза F2 и F5.
Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют, причиной неудачи ЭКО не являются.
Принятый ответ
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Похожие вопросы по теме
- 8 часов назад8 ответов
- 8 часов назад12 ответов
- 10 часов назад4 ответа
- 10 часов назад2 ответа