СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация детского кардиолога
Вопрос №4028257

Что вас беспокоит?

Аортальный стеноз и эластинопатия

Добрый день! Ребенку 11 лет. С младшего возраста сильная утомляемость при небольшой нагрузке, появляются бледность и темное под глазами, задержка дыхания на выдохе, частые поперхивания, ларингоспазмов без астмы. Генетический анализ выявил аутосомно-доминантную мутацию ELN, приводящую к эластинопатия, аортальному стенозу. УЗИ сердца вроде бы с порядке. Возможна ли артериальная легочная гипертензия? В каком направлении с диагностикой двигаться?

Дисплазия соединительной ткани
11 лет
19 Января ·Просмотров: 46·Татьяна

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского кардиолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте
Ребенок только носитель данной мутации .
У всех людей есть, примерно, 4-5 мутаций в генах.
Не факт , что это реализуется в жизни.
Аортальная или легочная гипертензия не может быть без симптомов и с нормальными показателями по узи.

В подобной ситуации может быть рекомендовано выполнить узи на аппарате экспертного класса. Это можно сделать в местном кардиоцентре.

- отвечает СпросиВрача –
Татьяна
Клиент

Надежда Александровна, спасибо за ответ, этот вариант с слайс-сайте +1. Читала исследования, почти всегда нарушается слайсинг, считается патогенным. Дело в том, что больше причин дисплазии нет, а симптомов много

Есть ли гипермобильность суставов ?
миопия?
Онлайн состояние ребёнка оценить невозможно

Даже есть и есть синдром дисплазии , то какими то препаратами это не компенсируется

Если по узи сердца норма, то симптомы не связаны с патологией сердца

- отвечает СпросиВрача –
Татьяна
Клиент

Надежда Александровна, гипер мобильность сильная, в раннем возрасте локти частенько вылетали

Почему вообще решили сдать генетический анализ? Из -за этих жалоб?

- отвечает СпросиВрача –
Татьяна
Клиент

Надежда Александровна, дисплазия соед ткани, лёгкий аутизм, задержки дыхания с младенчества, очень быстро устает, не может бегать наравне с другими детьми, появляется бледность, синяки под глазами.

Можно посетить генетика с результатом анализов. Но, по практике какая-то медикаментозная терапия не назначается. Только симптоматическое лечение. Например, кудесан может увеличивать толерантность к физическим нагрузкам

Принятый ответ

Здравствуйте, Татьяна!
Как правило, в большинстве случаев, стенозы сосудов проявляются с рождения.
Если Вы сомневаетесь в эхокардиографии, которую Вам проводили ранее , то рекомендуется обратиться в специализированный кардиологический центр, где на аппарате экспертного класса проведут диагностику. Скажите, в Вашем городе есть такой центр?

- отвечает СпросиВрача –
Татьяна
Клиент

Елена Игоревна, спасибо за ответ, мы сейчас в другой стране и нужно врачу сформулировать верно симптомы. С рождения в роддоме сказали какой-то скрип в сердце. Позже нашли только хорды. Но усталость при нагрузке сильная и задержки дыхания, в том числе иногда во сне. Хочу понять, что конкретно диагностировать

Татьяна, дополнительные хорды будут при аускультации давать шум в сердце. Но они не несут ограничений, не требуют лечения .
Во сне задержка дыхания, что Вы имеете в виду? Может у ребенка аденоиды?
Кто назначил Вам генетический тест? И были ли Вы после него у генетика?

Принятый ответ

Здравствуйте, носительство генов еще не обязательно приведет к клиническим проявлениям. Если по узи сердца все было хорошо, то пока нет повода для волнения. Обычно нарушения работы аортального клапана видно сразу.
Но все же можно ежегодно проводить контроль узи сердца для отслеживания динамики.
Нет частых вывихов, травм?

Принятый ответ

Добрый день, в подобном случае нужно ориентироваться на данные узи сердца, учитывая мутацию лучше выполнять в кардиоцентре на экспертном оборудовании, но абсолютно нет точных данных что будет патология сердца, также могут быть отклонения в жкт, в виде рефлексов, но они не всегда, требуется наблюдение. При появлении начальных изменений, надо следить и назначать лечение по показаниям. По сердцу узи и ЭКГ. 1 раз в 6 месяцев достаточно.

Принятый ответ

Добрый вечер.
Скажите , вы сдали генетический тест из за симптомов, описанных выше или вас направил доктор?
Есть ли у вас на руках протокол УЗИ сердца? Прикрепите, пожайлуста, к вопросу.
Если показатели на эхокг в пределах нормы, то лёгочной гипертензии нет.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.