Консультация врача-генетика /

Короткая носовая кость 5мм на 19 неделе,каков риск синдрома Дауна? — вопрос №2980232

66 просмотров

Здравствуйте!
На 2 скрининге сегодня в 19 недель и 4 дня обнаружили эхогенный фокус 3мм в камере сердца плода,врач сказала что это не страшно и очень очень мягкий маркер патологии.
Затем добралась до длинны носовой кости и сказала что она маловата 5мм.
Порекомендовала обратиться к генетикам,для своего успокоения сделать тест НИПТ.
На первом скрининге сказали что все замечательно,здоровый малыш с красивым носиком.
Возможно это может как то объяснять ситуацию,но у мужа абсолютно малюсенький кукольный курносый нос,спинка очень короткая,большую часть занимает кожа и ноздри.
Так же во время узи долго не могли найти удобную позу чтобы профиль посмотреть четко.
Все остальные показатели в норме.Сделали эхокардиографию плода-так же все в порядке.

Возраст: 32

Хронические болезни: нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать вопрос врачу онлайн по волнующей проблеме просто и без регистрации. Специалисты оказывают консультации круглосуточно. Попробуйте!

Врач-генетик
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста результаты биохимического скрининга
Принятый ответ
Клиент
Ирина, к сожалению у нас в городе какая-то проблема с реагентами случилась и с ноября 2024 года люди до сих пор ждут анализов,мне результаты так же не пришли.

Скидка 15% на анализы.

Врач-генетик
Так как Вы не обследованы на хромосомные патологии,то можете сделать расчет риска PRISCA II ( это как 1 скрининг) или сразу НИПТ
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, а какие риски были по биохимии крови? Нос оценивается на 1 скрининге, после это абсолютно не информативно, тем более у супруга маленький нос, поэтому малыш скорее всего в него
Принятый ответ
Клиент
Елена Федоровна, к сожалению результаты в нашем городе с ноября жду,говорят нет реактивов.
Есть смысл сейчас сдавать его на 19 неделе и 4 дня?чтобы хоть где-то хорошие новости увидеть.
Я только сегодня увидела что и его можно было платно сдать.
Тест НИПТ я сегодня сдала,но его 8 дней ждать.
Гинеколог, Акушер
Нет, его сейчас сдавать нет смысла, дождитесь НИПТ он более информативный
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Есть возможность прикрепить результаты комбинированного расчетного риска?
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Плохой скрининг
20 сентября 2022
Кристина
Вопрос закрыт
Первый скрининг , хгч повышен
23 января 2023
Надежда
Вопрос закрыт
Беременность, скрининг
11 апреля 2024
Виктория
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
2 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана