Что вас беспокоит?
Гипоплазия нк и пиелоэктазия
Была на втором скрининге ставят гипоплазию нк 4,6 мм тпт-4,2 мм тпт/днк 0,92 (>N) и увеличение лоханки с лева овальной формы -5,3 мм паренхима5 мм, справа-4,2 мм паренхима 5мм. Все остальные показатели сказали в норме. Но отправили к генетику и в программе Astraea пересчитали на патологию Дауна 1:17 , при том что первый скрининг тоже ставили гипоплазию нк 1,4мм в 12 недель и риски по той же программе были 1:790. Так же я сдала НИПТ все риски низкие. Предлагают сделать инвазивный анализ, посоветуйте нужен ли он? Или все же Нипт можно доверится
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, по данным ваших анализов риска хромосомных аномалий не наблюдается ( риски низкие ) НИПТ-исследование, которое позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода во время беременности достаточно достоверно с вероятностью до 99%
Здравствуйте
Понимаю Ваши переживания.
НИПТ является более современным методом исследования, где точность до 95-98 процентов. Фракция фетальной ДНК плода 8 %, что является хорошим материалом для исследования и получения достоверного результата. По исследованию риск трисомии 21,18 и 13 - низкий.
Инвазивная диагностика - уже 100 процентный метод исследования, НИПТ не взаимозаменяет инвазивное исследование.
По данным узи есть маркеры хромосомной аномалии, поэтому инвазивное исследование не могли не предложить. Выбор за пациентом о проведении диагностики .
Я понимаю, что выбор за мной, но вопрос в том, что стоит ли рисковать и делать инвазивную диагностику. Потому что мне сказали, что риски потерять ребенка есть.
Принятый ответ
Инвазивная диагностика несет в себе риски, риск угрозы прерывания беременности.
По данным узи врожденных пороков развития плода не выявлено. Присутствуют маркеры хромосомной аномалии, которые требуют динамического наблюдения, контроль узи плода.
Принятый ответ
Здравствуйте, НИПТ является очень информативным методом для диагностики возможных хромосомных патологий плода, особенно синдрома Дауна, расчет чувствителен до 98 – 99%. Он часто маленький размер носика является индивидуальной особенностью, расширение чашечно-лоханочной системы не является прямым маркером хромосомной патологии и очень часто может отмечаться у плода, а при рождении все приходит к нормальным значениям. Расчет риска именно информативен при проведении 1 скрининга, в дальнейшем расчет не является информативным. Решение о проведение инвазивной диагностики принимается женщиной, но в таких ситуациях возможно наблюдение и контроль узи в динамике.
Похожие вопросы по теме
- 21 Ноября 20235 ответов
- 13 Февраля 20247 ответов
- 27 Января 14 ответов
- 16 Февраля 9 ответов