Что вас беспокоит?
Нипт или прокол ?
Добрый день! Сегодня был первый скрининг и результаты мало сказать не благоприятные. Это вторая беременность, с первой таких проблем не было. По заключению, твп-4,18 мм и отек мягких тканей груди и живота-1,3 мм Так же была сдана кровь. Все результаты на руках После встречи с генетиком стало понятно, что врач настаивает только на проколе в самое ближайшее время, а нипт не на столько информативен, с ее слов. как поступить правильно, какой выбрать анализ ? И сколько шансов родить здорового малыша?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте,Мария!
НИПТ-высокоточный, но все же скрининговый тест . НИПТ может дать ложный результат.
Инвазивная диагностика-диагностическая процедура. Только этот метод определяет кариотип плода,т.е. смотрят все хромосомы).
Учитывая, что ТВП составляет 4,18 мм, риск хромосомной патологии повышен. Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику ( амниоцентез с проведением хромосомного микроматричного анализа).
Тем не менее, известны случаи, когда при значительном увеличении ТВП у плода не находили хромосомных нарушений.
В таком случае требуется УЗИ II экспертного уровня
Ирина Николаевна, т. е взяв в учет мой анализ крови, 21/18/13 - он не находится в низкой вероятности развития этих синдромах ?
Это все таки высокие показатели ?
Риск по трисомии 21 и 18 находится в зоне среднего риска, который в сочетании с данными УЗИ требует дополнительной диагностики
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным узи выявлены маркеры хромосомной аномалии. По крови уровень ХГЧ и Papp a в пределах нормы .
Риск хромосомной аномалии сложился низкий. Но риск трисомии 21,18 в серой, промежуточной зоне (диапазон 1:100-1:1000).
В такой ситуации важно дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивное исследование. Инвазивное диагностика- это 100 процентный метод исследования. Если по НИПТ приходит высокий риск, то однозначно проводится инвазивное исследование, что дает возможность поставить диагноз.
Принятый ответ
Здравствуйте, увеличение толщины воротникового пространства может рассматриваться как один из маркеров хромосомной патологии. Риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Риск по тримомии 18 и 21 хромосомы относят к таким рискам. В таких ситуациях может рассматриваться проведение НИПТ и контроль узи на аппарате экспертного класса, а в случае высоких рисков проведение инвазивной диагностики.
Елена Федоровна, т. е взяв в учет мой анализ крови, 21/18/13 - он не находится в низкой вероятности развития этих синдромах ?
Это все таки высокие показатели ?
Мария, риски относят к серой зоне
Похожие вопросы по теме
- 23 Июля 201821 ответ
- 4 Октября 201818 ответов
- 18 Декабря 20192 ответа
- 20 Января 202121 ответ