СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4226543

Что вас беспокоит?

Генетический тест

Здравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест ребенку? Я знаю, что данное заболевание никак может себя не проявлять, хочу сдать для себя, у ребенка никаких симптомов нет.

Нет
32 года
31 Марта ·Просмотров: 116·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию?

Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать.
Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку.
Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже).
Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов.
Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей).
Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Да, все верно. Беспокойство вызвано тем, что данный анализ ввели в 2026 году на скрининг, мы его не сдавали, беспокоит также то, что заболевания никак не проявляется, а когда проявляется то это невозможно вылечить. Есть ли еще какие то методы анализы на адренолейкодистрофию?

1. Определение ОДЦЖК ( очень длинноцепочечных жирных кислот) в плазме крови
2. Сразу секвенировании гена ABCD1

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.