Добрый день. Мне 38 , мужу 42 планируем беременность. Какой анализ нужно сдать, чтобы исключить генные мутации и прочие?

Анастасия НовиковаВчера в 04:31

2.3

Врач-генетик

349 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, Нина! В случае отсутствия каких-то конкретных генетических заболеваний в семье, перед планированием беременности обоим супругам рекомендуется выполнить 2 исследования:
1. Кариотип (сдается НЕ натощак, на фоне отсутствия воспалительных заболеваний). Это исследование нужно для того,чтобы исключить наличие у вас с супругом сбалансированных хромосомных перестроек.
2. Скрининг на носительство рецессивной патологии. К этому анализу никакой специфической подготовки не требуется. Он нужен для исключения носительства генных мутаций .
Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖

Светлана КалявинаВчера в 12:11

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 592 консультации

Здравствуйте, Нина. В такой ситуации проводится оценка кариотипа обоих супругов, скрининг на носительство рецессивной патологии.
Паре 30 лет и старше на планирование беременности уделяется 6 месяцев при условии регулярной половой жизни 2-3 раза в неделю.
Рассматривается оценка функции щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла. Сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек.
Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, через 3 месяца можно планировать беременность.
Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года

Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования).
Включает в себя:
⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее)
⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы)

Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: ‪Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis

Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности