Что вас беспокоит?
У дочери подтвердили синдром Дауна
Здравствуйте. У дочери после рождения подтвердили синдром Дауна. На всех УЗИ и скринингах ни каких аномалий не увидели. Может ли анализ на кариотип быть ошибочным? И если нет, то можно ли по результатам узнать мозаичная форма или обычная. По внешним признакам у дочки только чуть чуть искривлены указательные пальчики и немного раскосые глазки, как у татарочки)) За ранее благодарен всем за ответ
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Рустам! Не могли бы вы прикрепить все скрининги во время беременности, расчет рисков по крови и,если можно, фотографию ребенка.
Какой полный возраст на данный момент? Как развивается?
Согласно результату анализа трисомия регулярная,не мозаична форма.
Результаты скринингов в данный момент в медицинской карте у гениколога. Риски были, если не ошибаюсь примерно 1:200, но это я так понял из за возраста супруги. Ей в данный момент 40. Дочка родилась недоношенной, на 36 неделе. Развивается неплохо, ручками ножками машет, когда ложат на животик пытается поднять голову. В данный момент ей 18 дней. Лежат ещё в перинатальном центре. Учатся дышать самостоятельно и сосать молоко. Сама съедает около 30 мл. Остальное через зонд. По УЗИ внутренних органов и мозга все нормально, единственное, небольшое отверстие в сердце, но врач сказал оно может зарости само. При осмотре невролога сказал что есть небольшой гипотонус, но должен сам пройти. Правда это было до результатов генетических анализов
Картина конечно не яркая,вы правы. Риск 1:200 относится к средней группе риска, по современному подходу к беременности требует уточняющего анализа в виде НИПТ, особенно у мам старшего репродуктивного возраста,не делали супруге? Из стигм дизэмбриогенеза по фото у девочки видно только гипоплазию носовых костей. Гипотонус и дефект межжелудочковой перегородки считаются характерными для данного синдрома.
На моей практике ни разу такого не было,чтобы цитогенетический анализ ошибался. Он выполняется вручную, доктор в микроскоп просматривает от 3 препаратов крови,чтобы выдать заключение. Всегда можно получить второе мнение и выполнить анализ повторно в независимой лаборатории.
Скажите, если уже так случилось, возможно ли при должном уходе и консультации специалистов, что выростет вполне нормальный человек не особо отличающийся от сверстников?
Каждый ребенок уникален, прогресс может быть неравномерным,небольшая задержка в развитии как правило наблюдается. У таких деток есть свои сильные стороны - творчество, актерское мастерство, зрительное воспринимать, эмпатичность. При должном уходе и занятиях различия будут миниммальны.
И ещё.. Смутил срок готовности анализов. 14.08 взяли материал, 18.08 провели исследование. Он вроде как гораздо дольше должен готовится?
Если лаборатория находится непосредственно в перинатальном центре и врача-цитогенетика просто в ручном режиме попросили взять первым этот анализ в работу и выдать заключение, это возможно.
Понятно. Спасибо огромное за консультацию
Ещё.. Понимаю что это наивно, но все же.. Ребенок родился с пневмонией, третью неделю на антибиотиках. Возможны ли быть ошибочными результаты из за этого?
Анализ действительно не рекомендуется выполнять на фоне антибактериальной терапии,потому что сама процедура анализа требует выращивания клеток,из за антибиотиков они могут не расти. Если так происходит,то анализ не выдает, лаборатория запрашивает перезабор крови. Если результат вам выдан, доктор подтверждает его своей подписью, боюсь,что ошибка маловероятна
Похожие вопросы по теме
- 26 Января 20219 ответов
- 25 Октября 20213 ответа
- 22 Апреля 20221 ответ
- 25 Мая 20227 ответов