Что вас беспокоит?
Вероятность синдрома Мартина-Белл
Здравствуйте. Накрутила себя по поводу возможных генетических заболеваний у ребенка. Есть ли смысл мне сдать анализ на СGG-повторы в гене FMR-1, чтобы оценить риск наличия данного заболевания у сына? Ребенку 4 месяца, пока нет возможности отвезти его на анализ. Из неспецифических признаков - крупная голова (44 см) долихоцефалической формы, крупные уши, высокое небо (проблем с кормлением из бутылочки нет). Развитие по возрасту, есть ответные эмоциональные реакции в виде улыбок, гуления У меня в анамнезе СПКЯ, мультифоликулярные яичники, АМГ 21. Прочитала, что у женщин-носительниц может не быть никаких проявлений, яичниковая недостаточность развивается после 35-40 лет, у мальчиков до возраста 1,5-2 лет тоже никаких симптомов ни внешних, ни поведенческих может не наблюдаться. Если я сдам анализ, и количество CGG-повторов у меня в норме, вероятность наличия заболевания у сына низкая?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Елизавета! Если этот вопрос вас беспокоит, конечно стоит сдать анализ и прояснить ситуацию. Вы все верно поняли, В норме количество CGG-повторов на Х-хромосоме составляет от 6 до 50. Синдром Мартина-Белл развивается,когда количество повторов более 200. Этому больше подвержены мальчики,матери которых были носительницами премутации - количество повторов 55-200. Таким образом, если у вас количество повторов менее 55, синдром Мартин-Белл для сына практически невероятная ситуация.
То есть, если сейчас с поведением ребёнка все нормально, ситуация может измениться при наличии заболевания с возрастом? У женщин-носительниц не всегда проявляется проблема с недостаточностью яичников?
Средний возраст постановки данного диагноза 3-4 года.
У вас также возраст достаточно молодой для проявления каких либо симптомов
Полное секверирование экзома эту болезнь не может выявить?
Нет, это не показательное исследование для данного заболевания
Нужно выполнить "Определение числа CGG повторов Х хромосомы"
Похожие вопросы по теме
- 26 Июля 20205 ответов
- 6 Августа 202113 ответов
- 3 Октября 20213 ответа