Что вас беспокоит?
Подбор таргентной терапии
Здравствуйте! Маме 70 лет. У нее не мелкоклеточный рак легкого. Сдали анализ на мутации. Помогите расшифровать анализ, можно ли подобрать таргентную терапию ей?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Для мутации PIK3CA на сегодняшний день нет одобренных таргетных препаратов при немелкоклеточном раке легкого.
Для мутации KRAS есть препарат Сотарасиб, но он пока малодоступен в России.
EGFR, ALK, BRAF мутации не определены?
Мадина Магамедовна, нет, все что определено указано в файле, который я прикрепила( неужели ничего нельзя сделать?
Мадина Магамедовна, подскажите пожалуйста еще мутации kras и kras G12C это оно и тоже? У нас написано kras просто. Я читала что препарат лумикрас еще применяют
Принятый ответ
Здравствуйте!
Для ответа на вопрос и определения целесообразности размышлений о вероятной таргетной терапии, пожалуйста, прикрепить медицинский эпикриз, где указан полный диагноз с уже проведённым лечением, и следований на прочие мутации (в онкологических диспансерах это проводят в обязательном порядке, в том числе определение PD-L).
Иван Александрович, у нас больше нет никаких диагнозов, только этот анализ на мутации. Мама не состоит на учете в онкологии, я пытаюсь разобраться можно ли ей помочь таргентной терапией. Остальное лечение в плане химии и тд ей не будут делать, у нее клапа стоит, мерцательная армтмия , застойная сердечная недостаточность и куча проблем с сердцем еще. Нам сказали только надежда на таргентную терапию
А речь идет о 4 стадии заболевания или меньшей?
Иван Александрович, стадия не установлена, но там все плохо, множественные метастазы в легких и грудных лимфоузлах, остальные органы не смотрели даже
Из вопроса известно о гистологическом типе ЗНО лёгкого (немелкоклеточный рак, так как определены мутации то вероятнее всего идет речь об аденокарциноме), в МГИ указанно о наличие мутации в гене KRAS (локус G12D), однако ещё присутствует мутированный ген PIK3CA. Данные о стадии заболевания не предоставлены, однако в дополнительном сообщении описываются отдалённые очаги., следовательно, речь вероятно идет о НМРЛ 4 стадии с 2мя мутациями. Дополнительно сообщается о наличии отягчающей общее состояние сердечной патологии, что может являться быть противопоказанием для стандартных схем химиотерапии (ещё неизвестны данные общего состояния, которые могут быть получены только в процессе очного осмотра). Вопрос состоит какой можно было бы применить режим таргетной терапии и какой прогноз.
В справочной информации указанные в исследовании нуклеотидные последовательности характерны для мутации G12D в гене KRAS. Согласно клиническим рекомендациям РФ и западным NCCN, пока не найдено оптимальной таргетной молекулы для данной мутации, есть только Золдорасиб который находится на стадии клинических исследований (проводятся ли в РФ, вопрос).
В текущей ситуации может быть рекомендовано проведение ХТ+иммунотерапия, либо иммунотерапия в одиночном формате, однако для оценки вероятной эффективно ИТ необходимо определение PD-L (CPS, TPS).
Для справки наличие мутации G12D в гене KRAS и мутированного PIK3CA, к сожалению ведут к неблагоприятному прогнозу, так как имеются данные о снижении эффективности в иммунотерапии из-за данной комбинации мутаций.
Иван Александрович, подскажите пожалуйста а где сказано у нас в анализе про мутацию G12D? Там написано просто kras
KRAS это ген, на странность не указан локус расположения мутации. Мне пришлось из строчки (где указана замена нуклеотидов) искать характеристики для того или иного вида мутации в гене KRAS.
Gly12Asp, 35G>A
Иван Александрович, извините но я не поняла вы писали G12d , он есть у мамы в анализе? Просто я читала что если мутация G12d то есть препарат лумикарс. А здесь просто написано kras а где генотип там другие не G12d
Соторасиб (лумиркас) для G12C
Для G12D ситуацию описывал выше
Gly12Asp, 35G>A это генотип для описания мутация G12D в гене KRAS
Почему в результате исследования четко не описана какая именно мутация в гене KRAS, мне неизвестно, дан только генотип. Вы можете обратиться в учреждение, где выполнялось мутационно-генетическое исследование, чтобы вам выдали корректное полное заключение.
Иван Александрович, а для g12d никаких препаратов нет? Таргентных
В первых сообщениях я уже сообщал об отсутствии принятых для применения таргетных препаратов для данной мутации, ведутся только клинические исследования по поводу препарата Золдурасиб (но ведётся ли такая работа в РФ, мне неизвестно). Пожалуйста, перечитайте наш с вами диалог.
Принятый ответ
Здравствуйте. По вашим мутациям таргетная терапия возможна очень ограниченно, т.к. часть из них пока не имеет стандартных препаратов для лечения немелкоклеточного рака лёгкого.
Ключевыми для подбора таргетного лечения считаются определённые драйверные мутации (например, EGFR, ALK, ROS1, BRAF), и если их нет, таргетная терапия обычно не применяется. В таком случае чаще обсуждают другие варианты лекарственного лечения в зависимости от общего состояния и характеристик опухоли.
Алексей Андреевич, как понять ограниченно? Что то есть для нашего вида мутации?
Принятый ответ
Здравствуйте
Мутация в гене KRAS для рака легкого не является клинически значимой и на объем лечения не влияет
Однако для рака легкого определяется гордо больше мишеней - EGFR, BRAF, HER2, ROS1, ALK, PD-L
Эти показатели могут влиять на тактику лечения
Владислав Анатольевич, но у нас в анализах не сказано про такие мутации. Там другие генотипы стоят. У нас нет шансов на таргентную терапию?
для немелкоклеточного рака легкого KRAS - вообще не является стандартом!
определяют те мутации, которые написал выше
Владислав Анатольевич, но у нас не указаны мутации о которых вы выше писали, это значит у нас их нет и нет шансов? Те которые у нас указаны они не поддаются таргентной терапии?
они не указаны - потому что их не определяли
почему именно определялись такие экзотические мутации? кто их выбрал?
Владислав Анатольевич, я просто отчаялась, нам сказали на платной консультации что у нас только надежда на таргентную терапию, остальное маме противопоказано. И сейчас в этом анализе я не могу разобраться есть ли на нее шансы хоть малюсенькие. Она так хочет жить и еще с внуками поиграть, они у нее первые и долгожданные
почему Вам делали тестирование на такие странные для рака легкого мутации?
Владислав Анатольевич, я не знаю, я этот анализ делала в платной клинике, так как чтобы попасть к онкологу на прием и отдать стекла нужно было больше времени, там профессор Гладков выбрал именно этот анализ, я не знаю почему он так решил. У нач очень сложная ситуация, у меня мама не знает что у нее рак, она б не перенесла такого, очень впечатлительная живет на антидепрессантах. И я что б ей не говорить обратилась в эту клинику
для рака легкого определяют EGFR, BRAF, HER2, ROS1, ALK, PD-L
выявленные мутации роли не играют!
Владислав Анатольевич, я думала в этот анализ входят все мутации а не какие то определенные. Это вообще странно
судя по бланку определились PIK3CA и KRAS
Владислав Анатольевич, какому бланку? Я не понимаю почему так решили. Тоесть этот анализ не играет роли и нужно делать другой?
который прикреплен
для рака легкого определяют мутации EGFR, BRAF, HER2, ROS1, ALK и статус PD-L
Владислав Анатольевич, но ведь Kras например G12C имеет отношение к раку легкого
да, единицы пациентов получают Соторасиб - но это казуистически редкая мутация для этой опухоли
и в заключении не указан вариант мутации гена
Владислав Анатольевич, здесь было мнение одного врача что генотипы указанные у нас относятся к G12d
Обычно вариант четко прописывается
Если это G12d - вариантов терапии нет
Владислав Анатольевич, да я поняла что нет. Теперь вопрос точно ли у нас такой тип. Доктор писал что в сам в каком то перечне нашел что Gly12Asp, 35G>A это генотип для описания мутация G12D в гене KRAS
Это вопрос в сфере компетенции генетика или морфолога
Владислав Анатольевич, здравствуйте, я прикрепила еще фото биопсий, посмотрите пожалуйста, я так поняла они проверили на все типы мутации?
здравствуйте
да, выполнено полногеномное секвенирование и мутаций нет
Владислав Анатольевич, если выполнено полное исследование, то я не нашла вот эти мутации в списке проведенных: Her2 и PD-L, их же тоже нужно проверить?
да, экспрессия PD-L и HER2 - должна быть определена, если не определялась ранее
Владислав Анатольевич, да , но в том анализе который нам сделали ее нет. На них отдельно нужно сдать? Почему их не хватает в сданном мамой анализе?
здравствуйте
я не знаю, почему их нет в том перечне
Но они показаны для определения в случае рака легкого
Владислав Анатольевич, подскажите пожалуйста, а их можно сдать отдельно?
да, вполне
Принятый ответ
Здравствуйте
Если гистологически выявлена аденокарцинома легкого, не плоскоклеточный рак, тогда проводится оценка ряда мутаций, таких как EGFR , ALK, ROS, BRAF, NTRK, реже проводится оценка мутаций в гене KRAS, Her-2neu. Мутация PIC3 оценивается при зно молочной железе и для зно легкого не играет совершенно никакой роли, даже если мутация выявлена.
По результату анализа есть мутация в гене KRAS в локусе G12D, но таргетный препарат соторасиб применяется как минимум после 1 предшествующей линии химиотерапии, если она не проводилась, тогда оцениваются все возможные опции лечения и мутации, если ни одна не выявлена , а к химиотерапии есть противопоказание, тогда проводится консультация с федеральным центром или НМИЦ им Петрова, при разрешении применения препарата соторасиб, его могут назначить по месту жительства.
Юлия Бабековна, подскажите пожалуйста, а сотарасиб для мутации G12d подойдет? Маме делали курс химиотерапии 10 лет назад. Сейчас ей противопоказано, так как проблемы с сердцем, была операция по замене клапана и постоянная фебриляция предсердий , застойная хсн. Посмотрите пожалуйста, я прикрепила еще фото биопсий, там я как поняла на все мутации проверили? И там написано аденокарценома возможно, значит не точно?
Да, все исследования были проведены. Вам нужно запросить ТМК с федеральным центром о возможности назначения таргетной терапии препаратом соторасиб, так как назначение данного препарата возможно только с разрешения федеральных центров. Аденокарцинома подтверждена в одном из файлов это указано
Юлия Бабековна,
1) подскажите пожалуйста, было мнение врача что препарат сеторасиб не подходит для G12d , он подходит только для G12с. Так подойдет ли он нам? У нас же G12d
2) если все анализы проведены на мутации, я не нашла в списке проведенных вот эти мутации: Her2, PD-L на них же тоже нужно было проверить?
Похожие вопросы по теме
- 10 часов назад9 ответов
- 11 часов назад1 ответ
- 11 часов назад16 ответов
- Вчера в 15:218 ответов