Что вас беспокоит?
Результат 2 скрининга беременности
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, по 2му скринингу трисомнии 21 составляют 1:110, хгч 17701. Срок намомент сдачи анализа крови и узи 20 недель. Возраст 35 лет. По результатам узи видимых паталогий нет. Врач рекомендует обратиться к генетику, но на наших территориях нет таких специалистов. Как вы считаете, есть ли смысл делать дополнительные анализы
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, обычно во время проведения второго скрининга проводится ультразвуковое исследование на аппарате экспертного класса, расчёт рисков проводится при проведении первого скрининга. Но возможно дополнительно проведение НИПТ, его информативность более высокая, чем обычного скрининга и составляет до 98-99 процентов.
Елена Федоровна.
Какой нипт можно сдать?
Стандартного достаточно будет или нужно расширенный?
Да возможно проведение базовой панели, этого будет достаточно
Елена Федоровна, спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте, Ольга! Риск по трисомии 21 (синдром Дауна), считается высоким согласно отсечки по графику (1:250 и выше 1:249,248). Это обозначает, что у одной женщины из 110 с идентичными данными будет рождён малыш с этим диагнозом. Если нет генетика, тогда рекомендуется выполнить НИПТ (более высокочувствительный скрининговый методы), чтобы наверняка подтвердить. По данным узи носовая кость визуализируется, анатомических изменений характерных для хромосомных аномалий не выявлено. А почему сдавали биохимический скрининг в 20недель?
Елена Алексеевна, здравствуйте.
А когда нужно было?
В женской консультации сказали с 19 по 21 неделю
Вообще первый скрининг проводится с 11н до 13,6н, и тогда же сдают кровь для биохимического скрининга.
Елена Алексеевна.
Первый скрининг тоже делала на 11 неделе, там был только возрастной риск 1:273 .Сейчас приложу фото
На первом скрининге толщина воротникового пространства в норме, носовая кость есть. Риски по трисомии 13/18 низкие. Показатели крови в норме.
Просто после 14 недель толщина воротникового пространства становится неинформативной – этот маркер уже нельзя оценить, а риски по синдрому Дауна рассчитываются и с учётом этого показателя. И хгч с PAPP-A так же не информативны на таком сроке
Пожьому во время второго скрининга проводится оценка только анатомических структур.
Елена Алексеевна, спасибо.
Мой доктор с женской консультации, предлагает обратиться к генетику для дополнительных обследований, в Донецкий перенатальный центр. Но т.к. я из Запорожской области,могут меня не взять.
Подскажите ещё пожалуйста, амниоцентез можно делать после 22 недели?
Принятый ответ
Ольга, здравствуйте.
По УЗИ все хорошая: плод растёт по сроку, грубых пороков и ультразвуковых маркеров хромосомных нарушений не описано, на самом деле важный благоприятный момент. Что касается риска 1:110 по трисомии 21, то в первую очередь стоит сказать, что это НЕ диагноз, а расчётная вероятность. Он стал повышенным в основном за счёт биохимии, особенно ХГЧ, а не из-за находок на УЗИ. Поэтому паниковать не нужно, но оставлять без уточнения тоже неправильно. Обычно в таких ситуациях рекомендуют пройти дообследование методом НИПТ по крови. Это безопасно и гораздо точнее обычного скрининга. Если НИПТ будет низкого риска, чаще всего на этом вопрос закрывается. Если НИПТ недоступен или нужен окончательный ответ, вот тогда обсуждается амниоцентез. Повторять обычный скрининг смысла нет.
Анна Николаевна, спасибо за ответ.
Была рада помочь🍀
Принятый ответ
Добрый день!
По результатам скрининга никаких отклонений не выявлено. Однако скрининг также показал определённый риск трисомии по 21‑й хромосоме (синдром Дауна) — он составляет 1 из 110. Хочу сразу подчеркнуть: это именно риск, а не диагноз. Такая цифра означает, что среди 110 беременных с аналогичными показателями только у одной может родиться ребёнок с этой хромосомной аномалией — это всего лишь статистическая вероятность, рассчитанная на основе данных УЗИ, анализа крови и других факторов. Чтобы уточнить ситуацию, есть два варианта дообследования. Первый — НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест: вы сдаёте анализ крови, из неё выделяют ДНК плода и оценивают риск хромосомных аномалий, включая трисомию 21. Этот метод безопасен для вас и малыша, отличается высокой точностью, но всё же остаётся скрининговым тестом — в редких случаях возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Второй вариант — амниоцентез: это инвазивная процедура, при которой под контролем УЗИ извлекают небольшое количество околоплодной жидкости для анализа клеток плода. Она даёт более точный результат, но связана с небольшим риском осложнений, включая выкидыш (примерно от 1 из 300 до 1 из 500 процедур). Обычно амниоцентез рекомендуют при аномальных результатах НИПТ или других показаниях. Решение о выборе метода диагностики вы принимаете совместно с врачом
— он учтёт все индивидуальные обстоятельства, ваши предпочтения и риски. Ещё важный момент: с 2026 года НИПТ включён в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи (ОМС) для беременных со средним или высоким риском хромосомных аномалий. Но условия могут различаться в зависимости от региона. Поэтому рекомендую уточнить у вашего лечащего врача, покрывает ли ваша региональная программа
ОМС стоимость НИПТ.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Действительно такой риск на хромосомную патологию расчитывается как повышенный и требует до обследования. Прекрасная новость что по узи все хорошо и никаких отклонений нет, значит вероятнее всего малыш развивается благополучно. Пороков развития не обнаружено.
В качестве дообследования назначают или нипт или амниоцентез и консультацию врача генетика.
Похожие вопросы по теме
- 53 минуты назад8 ответов
- 1 час назад3 ответа
- 2 часа назад4 ответа
- 2 часа назад9 ответов