Риски для ребёнка, если у матери 50 CGG-повторов в Х хромосоме

Ирина Вдовина13 Мая

3.2

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация.
Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен.
Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59.
Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%.
Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем.
Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует.
Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно.
Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов

Елена Левицкая14 Мая

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте. Ген FMR1 (ответственный за синдром ломкой Х-хромосомы) классифицируется по количеству CGG-повторов. Результат 45–54 повтора промежуточный аллель или серая зона. Вы не являетесь носителем премутации или мутации. Вы носитель промежуточного аллеля. При передаче ребенку хромосомы с 50 повторами вероятность передачи 50%, так как вторая хромосома здоровая. Хромосома с 50 повторами может быть нестабильной. Есть вероятность (около 15–30%, в зависимости от структуры гена), что у ребенка количество повторов немного увеличится, например, до 55–65, то есть перейдет в стадию премутации. Люди с премутацией интеллектуально и физически здоровы. У них нет синдрома ломкой Х-хромосомы. носительство премутации вызывает синдром преждевременного истощения яичников примерно у 20% женщин, но так же этот риск и повышается у женщин, которые находятся в серой зоне. Обычно в таких ситуациях делать ПГТ-М на ген FMR1 не рекомендуется. ПГТ-М делают, чтобы исключить рождение тяжелобольного ребенка. Риск рождения больного ребенка в этом случае стремится к нулю. Так же как и не стоит исключать мальчиков.