Долихоцефалическая форма головы у плода

Диана28 Мая

Клиент

Загрузила все

Анастасия Новикова28 Мая

2.3

Врач-генетик

Риски по 3 основным синдромам (Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Этот скрининг не позволяет исключить маленькие повреждения хромосом.
Учитывая наличие 3 маркеров хромосомных аномалий, в подобных случаях родителям предлагают рассмотреть амниоцентез (взятие околоплодных вод) с выполнением хромосомного микроматричного анализа. Этот анализ наиболее полно исключает наличие генетических поломок хромосом.

Диана28 Мая

Клиент

А нипт есть смысл делать ?

Анастасия Новикова28 Мая

2.3

Врач-генетик

НИПТ это скрининговое исследование,которое наиболее точно работает на 2 хромосомы - 21-ю и 18-ю. Риски по ним у вас и так низкие. В вашем случае НИПТ никакой пользы не принесёт.

Диана28 Мая

Клиент

Гиперэхогенное включение в сердце это дополнительная хорда, насколько знаю это не патология, киста это тоже транзисторное состояние. Амниоцентез достаточно серьезная манипуляция , поэтому думала данные показатели не являются для ее провеления( да и почему то гинеколог не хочет отправлять на эту процедуру - говорит нет показаний (

Анастасия Новикова28 Мая

2.3

Врач-генетик

У вашего малыша нет пороков развития, которые как то могли бы мешать его жизни. Кисты сосудистых сплетений, гиперэхогенный фокус, долихоцефалическая форма головы - это маркеры хромосомных аномалий, которые в большинстве случаев бывают у абсолютно здоровых деток,но могут и косвенно свидетельствовать о повреждениях хромосом. Хромосомный микроматричный анализ - то исследование,которое позволяет максимально полноценно оценить генетический статус плода. Он выполняется при наличии желания у родителей. Показания определяет врач-генетик. Возможно у вас есть акушерские противопоказания к выполнению исследования. В таком случае необходимость его выполнения определяется лечащим врачом -гинекологом,генетиком и семьёй.

Диана28 Мая

Клиент

Спасибо большое, я уже морально готова на амниоцентез, конечно там комплекс своих осложнений. На форумах столько начитаешься о том, потом какие патологии после рождения со стороны ЦНС бывают. Самое смешное, что я сама гинеколог , но мозг и адекватность ровным счетом вырубилисьсь после
таких результатов, естественно хотелось все выявить до 22 недель)

Алена Гринева28 Мая

4.5

Диана, понимаю вас.
Как часто мы видим такие заключения узи у своих беременных и обычно это только ультразвуковые находки, которых при последующих узи нет.
Но когда в таком состоянии находишься сам очень тревожно, я также при беременности переживала за любые отслоения.

Диана28 Мая

Клиент

Как считаете, есть смысл идти на амниоцентез или дождаться контроля в 24 недели?просто выше мне рекомендовали его пройти для выявления других хромосомных нарушений

Алена Гринева28 Мая

4.5

Обычно в такой ситуации мы рекомендуем экспертное узи в медик-генетическом центре и если именно у них будут выявлены эти признаки ХА.
Тогда стоит находясь там получить консультацию генетика,рассчитать пользу и риски от процедуры и принять решение.
В моей практике при таких показателях узи всегда рожались здоровые детки,женщины чаще всего отказывались от амниоцентеза,но на консультацию всегда ездили.