Что вас беспокоит?
Результат маликулярно-генетического анализа
Мужу удалили почку диагноз С64. Пришел результат маликулярно-биологическооо анализа. Помогите разобраться в результатах до приема. Что означают результаты? Мутация клеток, передается ли это по наследству детям?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
Обнаруженная мутация в гене TSC2 является случайной мутацией и не является наследственной и возможности передать её детям нет.
Что значит её наличие? Активатор деления клеток опухоли.
На данный момент дополнительных таргетных опций , на случай наличия данного генетического изменения опухоли, в 1 линии терапии нет. Но в будущем можно будет рассмотреть применение mTOR ингибитора.
Мужа назначена иммунотерапия. В нго случае она эффективна? Прием только 22 июня, очень переживаем
Не на столько эффективна, если бы мутация отсутствовала. Но на текущий момент дополнительных опций согласно данной МГИ нет.
Информация о наличии данной мутации дает размышления для выбора схемы лечения в дальнейшем (при прогрессирование, если оно возникнет) .
Еще раз простите, за детей очень переживаем. Вероятности им передачи точно нет? Или их лучше дополнительно как-то проверить?
Убрали почку когда не было метостаз, лимфоузлов, но саркомоидальный компонент по результатам гистологии, сказали это самый агрессивный вид.
Мутация является соматической и редкой, не описано, чтобы являлась наследственной, она возникла только в опухоли.
В качестве снижения риска возникновения ЗНО почки детям стоит привить ЗОЖ, пищевые привычки (исключающие употребление продуктов с содержанием большого количества не природных пищевых элементов, в частности красителей), стремиться проживать в экологически более чистых районах.
Элемент подобный саркоме ухудшает прогноз. Отчаиваться крайне рано, лучше надеяться на хороший исход после хирургического и терапевтического лечения, а именно на длительную ремиссию.
Здравствуйте!
По результатам молекулярно- генетического тестирования
обнаружена мутация в гене TSC2.
Детям она передается и соответственно у них нет повышенное риска развития рака из-за её наличия у отца.
Передается или нет из ответа не совсем понятно. Иммунотерапия эффективна при лечении?
Я извиняюсь, я хотела написать НЕ передается.
Да, иммунотерапия эффективна при лечении рака почки, даже если опухоль является микросателлитно стабильной по результатам тестирования.
Мадинп, Что означает микросатильно стабильной?
Здравствуйте. Это соматическая мутация, т.е. она возникла именно в опухоли и не означает, что муж родился с ней. Детям такая мутация не передается. Для точного исключения наследственного варианта можно получить консультацию генетика и анализ крови на герминальные мутации, особенно если рак возник в 38 лет или есть похожие случаи в семье. Иммунотерапия при раке почки применяется и может быть эффективной даже при таких результатах анализа. Если есть саркоматоидный компонент, это признак более агрессивного течения, поэтому назначение иммунотерапии всегда желательно.
Смущает, что там написано: Отмечается снижение покрытия 1-го экзона гена VHL. С учётом ограничений используемой методологии полученные данные не позволяют однозначно интерпретировать данную находку, однако не исключают наличие протяжённого варианта, затрагивающего 1-й экзон гена VHL. С учётом анамнеза заболевания нельзя исключить герминальную природу данного изменения. Что это значит?
Принятый ответ
Здравствуйте
Молекулярно-генетический статус для рака почки в аспекте его лечения не играет ни малейшей роли
Тактика лечения от этого не меняется
О какой стадии заболевания идет речь? Какое лечение планируется?
По данным документам требует консультации генетика возможная мутация в гене VHL
Доброе утро! Сначала была проведена резекция почки, по результатам гистологии выявлено, что положительный край и саркомоидальный компонент, сказали вид очень агрессивный. Плюс пошли осложнения, вывели 2 стомы, в итоге через месяц после первой операции было принято решение удалять всю почку ( результат последней гистологии приложила сейчас) назначена иммунотерапия, сказали ждем генетику для дальнейшей тактики
доброе утро
пока не вижу гистологии
Саркоматоидный компонент сам по себе - не показание к иммунотерапии
Только при 3 стадии болезни
И генетические анализы на выбор терапии рака почки НЕ влияют
Как раз третью и поставили, потому что опухоль проросла в клетчатку , могу ошибаться в терминах. Сейчас гистология под грузилась, посмотрите пожалуйста. И очень интересует вопрос наследственности и возможной передачи мутации от отца к детям.
такие мутации детям не передаются
Терапия Пембролизумабом при 3 стадии с саркоматоидным компонентом показана обязательно в течение года
Спасибо огромное!
А возможная мутация в гене VHL? Она тоже не передается?
у мужа брат умер в 33 года от саркомы тазобедренного сустава, точный диагноз не знаю. Тут у мужа тоже саркомоидальный компонент… это как-то может быть связано?
нет - это соматическая мутация, она не передается
нет, с саркомой это никак не связано
Спасибо 🙏🏻
Здоровья Вам!
Пишите в случае вопросов, занимаюсь проблемами рака почки ежедневно
И последний вопрос. Какой прогноз про таком диагнозе? Иммунотерапия начата, прошло почти три месяца с операции, 22 июня Пэт кт запланировано.
прогноз непредсказуем
но нередко опухоль больше не возвращается
Огромное спасибо!
Похожие вопросы по теме
- 20 Мая 202011 ответов
- 25 Июня 20201 ответ
- 17 Октября 20201 ответ
- 28 Октября 202011 ответов