СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Обнаруженена мутация V617Fв 14экозоне гена Jak2 киназы 14,78 %.насколько это смертельно опасно?

Обнаружили мутацию V617F в 14 экзоне гена Jak2 киназы. На сколько это смертельно опасно?

34 года
18 Июня ·Просмотров: 162·Юрий

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Добрый вечер, Юрий
Мутация JAK2 бывает положительная при заболеваниях крови из группы хронических из группы хронических миелопроферативных заболеваний и проявляются повышением эритроцитов с гемоглобином , лейкоцитов или /тромбоцитов
Есть несколько видов из них и для уточнения выполняется исследование костного мозга

Они относятся к относительно благоприятным прогнозом заболеваниям
Так как хорошо поддаются контролю, пациент может на дому лечиться и качество жизни не нарушается
А при хорошей приверженности к терапии и хорошем контроле ,выживаемость не сильно отличается от общей популяции

 - отвечает  СпросиВрача –
Юрий
Клиент

Результаты анализы и УЗИ прикрепил

Да, эритроциты с гемоглобином повышены
Вероятнее всего будет истинная полицитемия из группы хронических миелопролиферативых заболеваний

 - отвечает  СпросиВрача –
Юрий
Клиент

На сколько это серьезно???

Как я ранее писала это не острое заболевание
И развивается оно долго
Хоть и изначально считаются онкологическими заболеваниями , но не такого агрессивное как лейкоз например

Они относятся к относительно благоприятным прогнозом заболеваниям
Так как хорошо поддаются контролю, пациент может на дому лечиться и качество жизни не нарушается
А при хорошей приверженности к терапии и хорошем контроле ,выживаемость не сильно отличается от общей популяции

 - отвечает  СпросиВрача –
Юрий
Клиент

Сейчас сильно испытываю стресс по этому поводу, я буду полнноценно жить дальше? мне всего 34

Да, качество жизни после уточнения диагноза практически не меняется

Будете на дому получать лечение и периодически контролировать показатели у доктора

 - отвечает  СпросиВрача –
Юрий
Клиент

А на дому это как? А работа?

Лечение или уколы или таблетки, прием и инъекции которых занимает несколько минут , а не целый день
Соответственно вы можете работать

Принятый ответ

Здравствуйте! Важно видеть ещё общий анализ крови, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезёнки.

Смертельного и критичного ничего мутация не несёт, но при определенных обстоятельствах может косвенно указывать на наличие хронического клонального заболевания крови, прыгать риск тромбозов у лиц с факторами риска тромботических событий.

В связи с чем сдавали мутацию?

 - отвечает  СпросиВрача –
Юрий
Клиент

Повышенный гемоглобин

 - отвечает  СпросиВрача –
Юрий
Клиент

Гемоглобин 182

 - отвечает  СпросиВрача –
Юрий
Клиент

Анализы прикрепил

По вводнвм данным подозревается эритремия, клональное заболевание крови. Дополнительно назначается трепанобиопсия для обследования костного мозга.

При диагностированной эритремии может быть назначены кровопускания, гидроксикарбамид, аспирин в малых дозах с целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых событий. Вредные привычки исключаются.

Принятый ответ

Здравствуйте, Юрий
Наличие мутации говорит о хроническом миелопроиферативном заболевании. Это группа относительно доброкачественных онкологических заболеваний.
Конкретный диагноз можно установить после гистологии.
Лечение назначается гематологом. Существуют различные препараты: интерферон, гидроксикарбамид, руксолитиниб, препараты аспирина. Необходим тщательный контроль за показателями крови, размерами селезенки и проявлениями (зуд, потливость, лихорадка, потеря веса). При должном контроле продолжительность жизни существенно не меняется.

 - отвечает  СпросиВрача –
Юрий
Клиент

Анализы и УЗИ прикрепил

По узи размеры селезенки в норме.
Для снижения гемоглобина и гематокрита при миелопроиферативном заболевании применяются эксфузии крови, для профилактики тромбозов- антиагреганты (аспинин/клопидогрел).

 - отвечает  СпросиВрача –
Юрий
Клиент

Сделал две процедуры эксфузии крови, но общий анализ крови не сдавал еще. Если все пришло в норму что делают? И если нет?

Если нет, то процедуры повторяют.
Если нормализовались показатели, то остаётся аспирин и наблюдение

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.