Результаты УЗИ 33 недели ВПР 2 плода

Виктория Никитина24 Июня

4.8

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте! Изучила ваш вопрос и приложенные файлы.
Хочется уточнить:
1. Беременность самостоятельная?
2. Комбинированный скрининг 1 триместра в сроке 11-13.6 недель проводился? Если можете, прикрепите?

По поводу НИПТ а сейчас - на мой взгляд, смысла особого в таком сроке нет.
Выявленные аномалии подозрительны на порок развития, точно можно будет определить после рождения

Аделина Хусаинова25 Июня

2.6

Акушер

Принятый ответ

Добрый день!В таких ситуациях рекомендована консультация генетика.На узи скринингах оценивают именно риски хромосомных аномалий, но синдромальные формы краниосиностоза,скелетные дисплазии и редкие хромосмоные аномалии становятся видны только,когда начинают минерализироваться и расти кости, то есть на больших сроках и по биохимическому скринингу они не показываются.Также нипт в этом плане малониформативен,обычно в таких случаях проводят консилиум и могут порекомендовать мрт плода,мрт безопасно при беременности.Так как у каждого плода своя плацента и свои плодные оболочки,то это изолированные изменения у одного плода.Если изменения свызаны только с краниосиностозом,то возможна консультация нейрохирурга.

Анна Серебрякова26 Июня

4.7

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте.
Мария, по этим данным, которые Вы приложили, однозначно сказать, что речь идет о каком-то конкретном генетическом синдроме, нельзя. Скрининг 1 триместра был низкого риска, аномалий тогда не выявлялось. Сейчас же появились сразу несколько признаков у второго плода: сагиттальный краниосиностоз, укорочение длинных костей, гипертелоризм, утолщение шейной складки и персистенция правой пупочной вены. Такая комбинация действительно требует исключения генетической патологии, но сами по себе тесное положение плода при двойне или деформация из-за недостатка места не объясняют весь этот комплекс изменений. Поэтому рекомендованная консультация в специализированном пренатальном центре уместна. До рождения по данным УЗИ установить точный диагноз, к сожалению, чаще всего невозможно.

Резеда Шагалиева26 Июня

4.2

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте !
Описанная картина сочетание сагиттального краниосиностоза (раннее закрытие шва черепа), гипертелоризма (широко расставленные глаза), утолщения шейной складки и укорочения конечностей укладывается в фенотип краниосиностозических синдромов (таких как синдром Аперта, Крузона или Пфайффера), которые часто возникают как спонтанные новые мутации и могут не проявляться на ранних УЗИ из-за позднего окостенения швов черепа. Версия о «прижатии» из-за дефицита места в матке может частично объяснить только легкое укорочение или деформацию конечностей, но никак не истинный краниосиностоз или гипертелоризм. Отказ от НИПТ на 33-й неделе тактически оправдан, так как стандартный тест ищет частые хромосомные аномалии (синдром Дауна и др.), а здесь более вероятна точечная генная мутация, требующая сложного пренатального секвенирования (WES), которое уже не изменит тактику ведения беременности. Сейчас самое главное спокойно доносить двойню до безопасного срока родов: данные особенности не угрожают жизни малыша внутриутробно, а после рождения ребенка оперативно проконсультирует генетик и детский нейрохирург для составления успешного плана коррекции формы черепа.