Что вас беспокоит?
Результат НИПТ
Беременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%.
Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Так все прикрепила,первая это мой НИПТ,второй мужа.А разве исследовали не тот ген,в котором у меня мутация?
У вас в вашем НИПТе ещё должна быть первая страница с рисками по хромосомной патологии.
То,что вы прикрепили - это ваши гены,они к малышу на данный момент отношения не имеют.
У супруга обследовали только одну мутацию в этом гене (самую часто встречающуюся),а их там десятки, они бывают реже,но бывают.
А у меня же много обследовано мутаций в НИПТ,и мутаций то нет.
Прикрепила,но там все нормально.Я пытаюсь понять именно про ген с мутацией.У мужа получается посмотрели не этот ген?(который у меня с мутацией)
У вас одна мутация в гене GJB2 обнаружена
Так нужно еще делать полное секвенирование?
Ген - это совокупность определенных кодирующих последовательностей, он имеет свою длину, протяженность составные части. Вашему супругу посмотрели одну только кодирующую последовательность в нужном гене. То есть ген тот, но обследован он, скажем так,на 70%. Чтобы досмотреть оставшиеся 30% на предмет патогенных мутаций нужно выполнить секвенирование гена GJB2.
Похожие вопросы по теме
- 31 Января 20191 ответ
- 19 Ноября 20197 ответов
- 13 Февраля 20203 ответа
- 30 Ноября 202016 ответов