СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Генетический анализ - повышенная потребность в фолатах

Сдала генетический анализ в Кулакова. Направили, т.к есть кровянистые выделения, гематома по узи малых размеров под плодным яйцом. Ранее лежала по этой причине в стационаре, принимала утрожестан 200 3 раза в день, Транексан 500 2 раза в день- 4 дня, но через 3 дня кровянистые выделения вернулись. В чт мне назначили повторно: Транексан 500 2 раза в день, затем 250 2 раза в день, ношпу 80 -3 раза в день на 10 дней и продолжать утрожестан 200 -3 раза в день. В выводах генетического исследования - повышенная потребность в фолатах. У меня 7-8 неделя беременности. Пила 400 мг Солгар, но gpt советует поменять на L-метилфолат в дозировке 800-1000 и как можно скорее. Запись к врачу у меня только в чт. Подскажите, стоит ли без консультации врача начать принимать? Фото результатов исследования прикладываю.

СПКЯ Артериальная гипертензия (сейчас нет)
31 год
6 Июля ·Просмотров: 51·Юлия

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте!
К сожалению, ваш анализ ещё не прикреплен.
На самом деле, при описанной картине, обычно рекомендуется переход на метилфолат. Так как это уже активный метаболит и он лучше усваивается организмом.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Вроде загрузила повторно. Посмотрите, появилось?

На всякий случай напишу сюда общее заключение:

Оценка генетических факторов риска (фолаты): Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная
дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.
Оценка генетических факторов риска (тромбофилии): Незначительная склонность к снижению фибринолитической
активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 5G/4G. Склонность к гиперагрегации тромбоцитов, обусловленная дефектом гена
тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата.
Склонность к гиперагрегации тромбоцитов является фактором риска ишемической болезни сердца. Гиперагрегация тромбоцитов
может увеличивать риск ранних потерь плода.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

А не опасно для меня/плода самостоятельно начинать пить до встречи с врачом?

В каких дозировках нужно в таком случае?

Принятый ответ

Фото не отображается. Описание вижу. Данная мутация не является критичной. Рекомендуется прием фолатов в дозе 400 мкг, сменить препарат можно до приема, это безопасно. Вы просто меняете синтетический препарат на его активную форму - метафолин.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Анна, спасибо большое!

Вариант гена MTHFR может быть связан с особенностями обмена фолатов, но сам по себе не считается диагнозом, доказанной причиной гематомы, кровянистых выделений или основанием для срочной смены препарата. О реальной гипергомоцистеинемии говорит не генетический тест, а повышенный гомоцистеин в крови, поэтому для уточнения обычно информативны гомоцистеин, фолаты и витамин B12. При этом фолаты не рассасывают гематому под плодным яйцом, а кровянистые выделения при небольшой гематоме могут повторяться волнообразно, даже на фоне назначенной поддержки.

В 7-8 недель беременности доказательная профилактическая доза обычно составляет 400 мкг фолиевой кислоты или активного фолата в сутки; при особенностях обмена фолатов часто выбирается активная форма - L-метилфолат 400-800 мкг в сутки.

Доза 1000 мкг и выше обычно рассматривается только при отдельных показаниях: предыдущая беременность плодом с дефектом нервной трубки, прием некоторых противосудорожных препаратов, выраженный лабораторный дефицит фолатов, иногда сахарный диабет или тяжелое ожирение.

PAI-1 5G/4G и ITGA2 не относятся к тем наследственным тромбофилиям, по которым доказательно назначаются антикоагулянты или аспирин при беременности. Формулировки про «склонность к гиперагрегации» и «возможную низкую эффективность аспирина» не означают, что нужно самостоятельно начинать аспирин, гепарин или менять схему при кровянистых выделениях. На фоне гематомы любые препараты, влияющие на свертывание крови, оцениваются особенно осторожно.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Ара, спасибо большое за развернутый ответ! Гомоцистенин у меня в норме (сдавала вместе с этим же анализом 6.63 при реф. значениях 3-11).

Т.е правильно понимаю, что ничего критичного и можно просто заменить форму для успокоения на L-метилфолат, но дозировку оставить ту же?

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

ГСД мне написала врач также в тот же чт (на первом приеме), т.к в стационаре на тощак глюкоза была 5.12.

Но меня еще не направили к эндокринологу, я почитала особенности питания и пока придерживаюсь диеты на всякий случай (без глюкометра и доп. контроля)

Принятый ответ

Да, понимание правильное: при нормальном гомоцистеине 6,63 мкмоль/л критичной ситуации по фолатам не видно, и в похожих случаях можно просто заменить форму на L-метилфолат, оставив дозу 400 мкг в сутки.

Генетическое заключение про MTHFR описывает склонность, а не уже имеющуюся проблему: реальной гипергомоцистеинемии по этому анализу нет. Повышать дозу до 800-1000 мкг срочно обычно не требуется, потому что избыток фолатов не лечит гематому, не останавливает кровянистые выделения и не улучшает прогноз беременности при нормальном гомоцистеине. Практичный вариант - принимать один источник фолатов: либо прежний препарат 400 мкг, либо L-метилфолат 400 мкг, не складывая их между собой.

Глюкоза натощак 5,12 ммоль/л при беременности действительно попадает в критерий гестационного сахарного диабета, если кровь бралась из вены, натощак и без нарушения подготовки. Это пограничное повышение, не экстренная ситуация, но при СПКЯ риск ГСД выше, поэтому питание с ограничением сахара, сладких напитков, выпечки и больших порций быстрых углеводов считается разумным. Полностью убирать углеводы не рекомендуется: обычно оставляют крупы, цельнозерновой хлеб, овощи, бобовые, несладкие фрукты небольшими порциями и добавляют белок к каждому основному приему пищи.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Спасибо Вам огромное! Очень успокоили🙏

Здравствуйте !
Самостоятельно повышать дозировку L-метилфолата до 800–1000 мкг до консультации в четверг нет необходимости, так как генетическая особенность фолатного цикла не требует экстренных мер, а принимаемый вами препарат марки «Солгар» в дозе 400 мкг уже содержит фолаты в активной форме (метафолин), которые отлично усваиваются и полностью защищают плод на 7–8 неделе. Повышенная потребность в фолатах никак не связана с вашей главной текущей проблемой рецидивирующими кровянистыми выделениями, которые вызваны наличием субхориальной гематомы (отслойки). Назначенное лечение направлено именно на остановку кровотечения и сохранение беременности, а повторные выделения часто представляют собой опорожнение старой гематомы (темно-коричневая кровь), что считается допустимым при условии соблюдения строгого физического и полового покоя. Спокойно продолжайте текущую терапию и текущую дозу витаминов, а в четверг скорректируйте назначения с врачом на основании результатов анализов.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Резеда, спасибо Вам большое!

Я просто читаю, что у solgar есть две формы и у моей будто не Филатов активной формы.

У меня Folic ACID 400, а есть folate 400 (metafolin). Можно первый заменить на второй на ту же дозировку в таком случае?

Здравствуйте, оценка Гена мутации фолатного обмена не является информативным методом, так как подобные мутации есть у многих, но при этом это не означает, что усвояемость фоллатов снижена. Во время беременности все же лучше отдавать предпочтение именно официальным лекарственным аптечным формам, а не БАД. Во время беременности оптимальным считают прием 400 мкг фолиевой кислоты.

Здравствуйте, Юлия!
Понимаю ваши переживания по данному вопросу.
Не нужно самостоятельно увеличивать дозу L‑метилфолата до 800–1000 мкг до консультации в четверг. Так как вы уже принимаете препарат «Солгар», в котором фолаты представлены в активной форме (метафолин). Эта форма хорошо усваивается организмом.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Я просто принимаю solgar folic ACID 400, а есть Folate 400 MCG (Metafolin). Могу же я заменить в таком случае самостоятельно?

Да, можете.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Анна, спасибо большое!

Принятый ответ

Пожалуйста! Была рада помочь 🌷

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.