Что вас беспокоит?
Хотела бы проконсультироваться с генетиками. После расширенного твп 6,4. У ребенка (16 недель беременности) ставят поталогию почек, шея и голова.
На первом скрининге мне поставили твп 5,4, на повторном скрининге уже в своей больнице мне поставили твп 6,4 и поликистоз почек у малыша . Я сдала НИПТ и сдала пункцию на 12-13 неделе. Пункция показала, что все 46 хромосом в норме и мужской пол. На 16 неделе я пошла на узи , заключение написали «ВПР ЦНС? (Кистозное оборудование в задней черепной ямке: киста кармана Блейка?) Признаки шейного лимфостаза: расширение югулярного протока слева: Повышение эхогенности паренхимы почек.» Есть фото узи. 31 августа у меня консилиум. После такого расширенного твп какие риски? Чего мне ждать? Какие поталогии могут быть у моего сына? Прошу помощи
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Лена!
В этой ситуации ваши чувства и эмоции не передать словами и текстом…
По последним данным под вопросом порок развития центральной нервной системы. Данное состояние может быть связано с хромосомной аномалией, где проведена инвазивная диагностика. Проведено исследование кариотипа 46ху, со слов, но бывают ситуации с делецией или дупликацией отдельных участков хромосом, где ответ на этот вопрос дает только хромосомный микроматричный анализ (он платный, не по омс).
Бывают ситуации, когда порок ЦНС носит изолированный характер , не связан с хромосомной аномалией. Нарушения в результате эмбриогенеза до 12 недель, причина - токсины, стресс, недостаток фолиевой кислоты, инфекции (чаще вирусная).
Для подтверждения ВПР ЦНС рассматривается МРТ диагностика для более детальной оценки структур головного мозга. При подтверждении состояния предлагается прерывание беременности по медицинским показаниям до 22 недели беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте,Лена! Понимаю ваше беспокойство. Состояние плода на текущий момент оценивается как множественные пороки развития. Для конкретизации прогноза следует уточнить их причину. Для исключения генетических причин вам показан более углублённый анализ чем кариотип - хромосомный микроматричный анализ, который показывает,нет ли микроструктурных повреждений. Если генетический анализ придет с хорошим результатом, требуется пристальное наблюдение за малышом по УЗИ. Киста кармана Блейка чаще носит благоприятный характер,однако в случае нарастания гидроцефалии,появления дополнительных симптомов,прогноз не очень хороший. Диагноз по почкам ставится после рождения, основываясь на дообследовании их функции.
Похожие вопросы по теме
- 5 Июня 202011 ответов
- 12 Декабря 20203 ответа
- 8 Января 20212 ответа