Что вас беспокоит?
Синдром альпорта
Добрый день. Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих. У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы. Кариотипы у нас обычные у обоих. По результатам секвентирования днк: Выявлена ранее не описанная гемизиготная мутация в 10 экзоне гена COL4A5 (chrX:107819184A>AG), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 199 кодона (p.Pro199fs, NM_033380.2). Гемизиготные и гетерозиготные мутации в гене COL4A5, приводящие к нарушению синтеза полноразмерного белка, описаны у пациентов с синдромом Альпорта (OMIM: 301050). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Поскольку мутация нарушает синтез полноразмерного белка, ее следует расценивать как вероятно патогенную. Начали работать с репродуктологом, меня запугали выкидышами и рождением детей с такими же патологиями. Скажите какие ещё анализы можно сдавать чтоб понять возможные риски и их вероятность?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте Скажите пожалуйста вы консультацию генетика получали?
Светлана, добрый вечер
Ищем как раз генетика для консультации по нашей проблеме
В центре Кулакова посмотрите?
Риск рождения малышей с патологией, конечно есть, и у всех, но абсолютно никто вам не скажет со стопроцентной уверенностью какой будет исход беременности и аполне возможно что это будет абсолютно здоровый ребёнок
Светлана, спасибо Вам!
Пожалуйста ? пусть у вас все получится???
Здравствуйте.
Супруг может сдать спермограмму - по количеству нормальных спермотозоидов, можно также оценить возможность зачатия
А так, к сожалению, предсказать зачатие здорового или больного малыша нельзя.
Только если идти на ЭКО с пгд
Валерия, мы уже морально и к эко готовы были тк 2.5 г года по моей части проблем не находят, и все указывает на мужской фактор, спермограмма плохая и не улучшается ни от бадов, ни от уколов хгч особо. Инфекций отриц у обоих, гормон профиль норме у меня. Овуляция регулярная, говорят "все работает".
репродуктолог высказался в контексте
"с такой наследственностью после эко получите выкидыш, но вам надо?"
Предложил донорство
Принятый ответ
Зачем? Если у вас нет проблем, значит вам необходимо ЭКО+тест.
Берут вашу яйцеклетку, берут спермотозоиды мужа - их тщательно отмывают, выбирают самые лучшие и производят оплодотворение.
Далее проводят предимплантационную генетическую диагностику всех эмбрионов и подсаживают самого здорового. Остальных криоконсервируют на случай первой неудачи
Тут всё максимально контролируемо и шансы на неблагоприятный генетический исход стремятся к нулю
Похожие вопросы по теме
- 2 Октября 20237 ответов
- 2 Марта 20241 ответ
- 30 Декабря 20243 ответа
- 30 Сентября 20258 ответов