Всё разумно понятно😘 Всё хорошо, доходчиво изложила Да, конечно, граммотно оценивает
Консультация акушера /
Синдром альпорта — вопрос №681554
Татьяна,
Москва
750 просмотров
Добрый день.
Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих.
У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы.
Кариотипы у нас обычные у обоих.
По результатам секвентирования днк:
Выявлена ранее не описанная гемизиготная мутация в 10 экзоне гена COL4A5
(chrX:107819184A>AG), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 199 кодона (p.Pro199fs,
NM_033380.2). Гемизиготные и гетерозиготные мутации в гене COL4A5, приводящие к нарушению
синтеза полноразмерного белка, описаны у пациентов с синдромом Альпорта (OMIM: 301050).
Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC.
Поскольку мутация нарушает синтез полноразмерного белка, ее следует расценивать как
вероятно патогенную. Начали работать с репродуктологом, меня запугали выкидышами и рождением детей с такими же патологиями. Скажите какие ещё анализы можно сдавать чтоб понять возможные риски и их вероятность?
Вопрос закрыт
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
К какому врачу обратиться и какие исследования провести?
16 сентября 2021
masha.dedkowa@yandex.ru, Брянск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
