Что вас беспокоит?
Замершая беременность
Здравствуйте! В августе 2021 г. на сроке 6-7 недель была анэмбриония без образования желточного мешочка (обследование по генетике и других серьёзных не было). В январе 2022 г. замершая беременность на сроке примерно 10 недель эмбриона с сердцебиением. По результатам генетического исследования - выявлена трисомия хромосомы 14. Прошу помочь понять, на что указывает такой результат? И связаны ли оба случая между собой?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. Нужна консультация генетика и обоим партнерам сдать анализ на кариотип.
Оба случая могут быть связаны.
Чем ближе число хромосомы к 1, тем грубее порок развити. Например, синдром Дауна ( трисомия 21 хромосомы) вполне себе жизнеспособна. Синдром Эдвардса ( трисомия по 18 хромосоме) уже с более тяжелыми пороками развития. Синдром Патай ( по 13 хромосоме) редко рождаются, умирают внутриутробно. Так и трисомия по 14 хромосоме имеет очень грубые пороки развития. Значит, на каком-то этапе что-то пошло не так: на уровне спермато- и оогенеза, или на уровне оплодотворения. Это уже должен решить генетик.
Дарья, а такие пороки могут быть случайностью и не зависеть от здоровья партнеров?
Могут. Но если беременность не развивается более 1 раза подряд, то вероятность случайности уменьшается.
Здравствуйте. Супруг спермограмму сдавал?
Валерия, сдавал после первой анэмбрионии. Результат прикрепила
Просто спермограмму? На фрагментацию не направляли?
Валерия, да, просто спермограмму( после первого случая говорили нет необходимости досконально обследоваться
С учётом повторения репродуктивной неудачи теперь стоит сдать фрагментацию спермотозоидов
Анастасия, здравствуйте!
Вам конечно необходимо сдать Кариотипы с супругом, и по результатам проконсультироваться с генетиком. Случаи могут быть связаны между собой.
Супругу так же желательно сдать спермограмму и по возможности Tonnel тест - тест на фрагментацию днк сперматозоидов. Что так же может быть одной из причин неоазвивающихся беременностей. Если будут отклонения, то проконсультироваться с андрологом
Анна, то есть не совсем хорошая сперма может влиять на аномалии хромосом?
Анастасия, да, такая ситуация возможна
Анна, я прикрепила результат спермограммы, которая была сделана после анэмбрионии
Принятый ответ
Анастасия, спермограмма хорошая, отрицательный MAR - тест. Это очень хорошо, но не исключает возможной повышенной фрагментации ДНК. Поэтому Tonnel тест желательно конечно досдать
Здравствуйте!
Учитывая во 2м случае генетическую патологию, перед планированием беременности нужно консультироваться с генетиком и сдать Вам с супругом кариотип.
Араксия, записались на консультацию.
Хотела узнать, такие результаты могут быть случайностью, естественным отбором?
Могут быть да, не исключается.
Здравствуйте, помимо консультации генетика мужу обязательно сдать спермограмму с фрагментацией ДНК. Какого пола был эмбрион замерший в 2022 году?
Эльвира, прикрепила результат исследования. Самой сложно разобраться, какой пол
Скажите, если проблема в днк сперматозоидов, это как-то возможно исправить, вылечить?
Женский пол, тогда вам обоим надо сделать кариотипирование, это обязательно
Эльвира, а как взаимосвязаны женский пол с этим?
если бы был мужской пол и поломка в Y хромосоме -то причина может быть в мужчине, в вашем случае надо проверять обоих.
А может и просто спонтанная мутация гена.
Эльвира, а вы не могли бы ещё посмотреть результат спермограммы? Прикрепила в фото
Хорошая спермограмма
Эльвира, спасибо за консультацию
Пожалуйста, всегда рада, обращайтесь.
Похожие вопросы по теме
- 2 Октября 202115 ответов
- 10 Июня 202228 ответов
- 18 Ноября 20221 ответ
- 30 Апреля 202431 ответ