Консультация гинеколога /

Замершая беременность — вопрос №770138

570 просмотров

Здравствуйте!
В августе 2021 г. на сроке 6-7 недель была анэмбриония без образования желточного мешочка (обследование по генетике и других серьёзных не было).
В январе 2022 г. замершая беременность на сроке примерно 10 недель эмбриона с сердцебиением. По результатам генетического исследования - выявлена трисомия хромосомы 14.
Прошу помочь понять, на что указывает такой результат? И связаны ли оба случая между собой?

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Здравствуйте. Нужна консультация генетика и обоим партнерам сдать анализ на кариотип.
Оба случая могут быть связаны.
Чем ближе число хромосомы к 1, тем грубее порок развити. Например, синдром Дауна ( трисомия 21 хромосомы) вполне себе жизнеспособна. Синдром Эдвардса ( трисомия по 18 хромосоме) уже с более тяжелыми пороками развития. Синдром Патай ( по 13 хромосоме) редко рождаются, умирают внутриутробно. Так и трисомия по 14 хромосоме имеет очень грубые пороки развития. Значит, на каком-то этапе что-то пошло не так: на уровне спермато- и оогенеза, или на уровне оплодотворения. Это уже должен решить генетик.
Клиент
Дарья, а такие пороки могут быть случайностью и не зависеть от здоровья партнеров?

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Могут. Но если беременность не развивается более 1 раза подряд, то вероятность случайности уменьшается.
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте. Супруг спермограмму сдавал?
Клиент
Валерия, сдавал после первой анэмбрионии. Результат прикрепила
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Просто спермограмму? На фрагментацию не направляли?
Клиент
Валерия, да, просто спермограмму( после первого случая говорили нет необходимости досконально обследоваться
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
С учётом повторения репродуктивной неудачи теперь стоит сдать фрагментацию спермотозоидов
Гинеколог, Сексолог, Акушер
Анастасия, здравствуйте!
Вам конечно необходимо сдать Кариотипы с супругом, и по результатам проконсультироваться с генетиком. Случаи могут быть связаны между собой.
Супругу так же желательно сдать спермограмму и по возможности Tonnel тест - тест на фрагментацию днк сперматозоидов. Что так же может быть одной из причин неоазвивающихся беременностей. Если будут отклонения, то проконсультироваться с андрологом
Клиент
Анна, то есть не совсем хорошая сперма может влиять на аномалии хромосом?
Гинеколог, Сексолог, Акушер
Анастасия, да, такая ситуация возможна
Клиент
Анна, я прикрепила результат спермограммы, которая была сделана после анэмбрионии
Гинеколог, Сексолог, Акушер
Анастасия, спермограмма хорошая, отрицательный MAR - тест. Это очень хорошо, но не исключает возможной повышенной фрагментации ДНК. Поэтому Tonnel тест желательно конечно досдать
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте!
Учитывая во 2м случае генетическую патологию, перед планированием беременности нужно консультироваться с генетиком и сдать Вам с супругом кариотип.
Клиент
Араксия, записались на консультацию.
Хотела узнать, такие результаты могут быть случайностью, естественным отбором?
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Могут быть да, не исключается.
Акушер, Гинеколог, Маммолог
Здравствуйте, помимо консультации генетика мужу обязательно сдать спермограмму с фрагментацией ДНК. Какого пола был эмбрион замерший в 2022 году?
Клиент
Эльвира, прикрепила результат исследования. Самой сложно разобраться, какой пол
Скажите, если проблема в днк сперматозоидов, это как-то возможно исправить, вылечить?
Акушер, Гинеколог, Маммолог
Женский пол, тогда вам обоим надо сделать кариотипирование, это обязательно
Клиент
Эльвира, а как взаимосвязаны женский пол с этим?
Акушер, Гинеколог, Маммолог
если бы был мужской пол и поломка в Y хромосоме -то причина может быть в мужчине, в вашем случае надо проверять обоих.
А может и просто спонтанная мутация гена.
Клиент
Эльвира, а вы не могли бы ещё посмотреть результат спермограммы? Прикрепила в фото
Акушер, Гинеколог, Маммолог
Хорошая спермограмма
Клиент
Эльвира, спасибо за консультацию
Акушер, Гинеколог, Маммолог
Пожалуйста, всегда рада, обращайтесь.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Замершая беременность
31 июля 2022
Надежда
Вопрос закрыт
Нет сердцебиения
5 октября 2023
Ирина, Смоленск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Гинеколог, Акушер
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Гинеколог, Акушер
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Гинеколог, Маммолог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Екатерина Николаевна  Баранова
31 отзыв
Гинеколог, Акушер
2008-2015, РНИМУ. им. Н.И
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гинекологу Елена Левицкая
Оперативный ответ . Коротко и ясно Все устроило Все отлично
фотография пользователя
Все отлично, благодарю Консультация была полезна Да, посоветую. Благодарю
— Полина, г. Москва
фотография пользователя
Врач дала развернутую и грамотную консультацию, очень внимательно изучила все детали и выявила...