Здравствуйте! В августе 2021 г. на сроке 6-7 недель была анэмбриония без образования желточного мешочка (обследование по генетике и других серьёзных не было). В январе 2022 г. замершая беременность на сроке примерно 10 недель эмбриона с сердцебиением. По результатам генетического исследования - выявлена трисомия хромосомы 14. Прошу помочь понять, на что указывает такой результат? И связаны ли оба случая между собой?
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Здравствуйте. Нужна консультация генетика и обоим партнерам сдать анализ на кариотип. Оба случая могут быть связаны. Чем ближе число хромосомы к 1, тем грубее порок развити. Например, синдром Дауна ( трисомия 21 хромосомы) вполне себе жизнеспособна. Синдром Эдвардса ( трисомия по 18 хромосоме) уже с более тяжелыми пороками развития. Синдром Патай ( по 13 хромосоме) редко рождаются, умирают внутриутробно. Так и трисомия по 14 хромосоме имеет очень грубые пороки развития. Значит, на каком-то этапе что-то пошло не так: на уровне спермато- и оогенеза, или на уровне оплодотворения. Это уже должен решить генетик.
Анастасия, здравствуйте! Вам конечно необходимо сдать Кариотипы с супругом, и по результатам проконсультироваться с генетиком. Случаи могут быть связаны между собой. Супругу так же желательно сдать спермограмму и по возможности Tonnel тест - тест на фрагментацию днк сперматозоидов. Что так же может быть одной из причин неоазвивающихся беременностей. Если будут отклонения, то проконсультироваться с андрологом
Анастасия, спермограмма хорошая, отрицательный MAR - тест. Это очень хорошо, но не исключает возможной повышенной фрагментации ДНК. Поэтому Tonnel тест желательно конечно досдать
Здравствуйте! Учитывая во 2м случае генетическую патологию, перед планированием беременности нужно консультироваться с генетиком и сдать Вам с супругом кариотип.
Эльвира, прикрепила результат исследования. Самой сложно разобраться, какой пол Скажите, если проблема в днк сперматозоидов, это как-то возможно исправить, вылечить?
если бы был мужской пол и поломка в Y хромосоме -то причина может быть в мужчине, в вашем случае надо проверять обоих. А может и просто спонтанная мутация гена.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!