СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №938746

Что вас беспокоит?

Гипофосфатазия

Здравствуйте, ребенку 12 лет. С рождения ставят диагноз Артрогриппоз. Сейчас у него полинейропатия множественная. Гипофосфатазия под вопросом. Какое нужно пройти обследование, чтобы подтвердить диагноз- гипофосфатазия?

22 Июня 2022·Просмотров: 1175·Ольга

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, данный диагноз вы является на основании низкого содержания ЩФ в крови плюс так как заболевание генетическое имеет место консультация генетика с последующим генетическим исследованием

Здравствуйте,вы сдавали анализы на щелочную фосфатазу? Если уровень ее снижается,то проводится генетическая диагностика, заключающаяся в поиске мутаций в гене ALP.В качестве подтверждающей диагностики используется исследование уровня пиридаксальфосфата в крови и фосфоэтаноламина в моче

- отвечает СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Татьяна, да. В норме была

Какие цифры можете сказать?

- отвечает СпросиВрача –
Ольга
Клиент

Татьяна, 550,3

В 12 лет норма ЩФ у мальчиков 160-500, у девочек 110-525, т.е. у вас незначительно повышена, диагноз Гипофосфатазия мало вероятен,для подтверждения,что необходимо сдать я написала выше.

Принятый ответ

Здравствуйте. При гипофосфатазии в крови понижена щелочная фосфатаза практически всегда, и иногда понижен паратгормон.
Если щелочная фосфатаза в норме то маловероятно что гипофосфатазия.
Какие анализы нужно сдать: щелочная фосфатаза, витамин D, кальций, фосфор, паратгормон, и анализ мочи на аминокислоты, и витамин Б6 крови.

Здравствуйте.
Наиболее достоверным исследованием для подтверждения диагноза является генетический анализ. Необходимо обратиться к генетику для дообследования.
Также необходимо сдать анализ на щелочную фосфатазу, паратгормон, витамин Д, кальций, фосфор.

Здравствуйте.
Для подтверждения диагноза необходима консультация генетика.
Из дообследования стоит пройти:
*кровь на паратгормон,щелочную фосфатазу,витамин Д,уровень витамина В 12,6,кальций и фосфор

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.