Гипофосфатазия — вопрос №938746

Question

Гипофосфатазия — вопрос №938746

Ольга

733 просмотра

22 июня 2022

Здравствуйте, ребенку 12 лет. С рождения ставят диагноз Артрогриппоз. Сейчас у него полинейропатия множественная. Гипофосфатазия под вопросом. Какое нужно пройти обследование, чтобы подтвердить диагноз- гипофосфатазия?

Вопрос закрыт

артрогриппоз

гипофосфатазия

множественная полинейропатия

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Кисель Екатерина Игоревна, 22 июня 2022

Невролог, Терапевт

Здравствуйте, данный диагноз вы является на основании низкого содержания ЩФ в крови плюс так как заболевание генетическое имеет место консультация генетика с последующим генетическим исследованием

Пожаловаться

Реуцкая Татьяна Александровна, 22 июня 2022

Невролог

Здравствуйте,вы сдавали анализы на щелочную фосфатазу? Если уровень ее снижается,то проводится генетическая диагностика, заключающаяся в поиске мутаций в гене ALP.В качестве подтверждающей диагностики используется исследование уровня пиридаксальфосфата в крови и фосфоэтаноламина в моче

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Ольга, 22 июня 2022

Клиент

Татьяна, да. В норме была

Пожаловаться

Реуцкая Татьяна Александровна, 22 июня 2022

Невролог

Какие цифры можете сказать?

Пожаловаться

Ольга, 22 июня 2022

Клиент

Татьяна, 550,3

+ 1

Пожаловаться

Реуцкая Татьяна Александровна, 22 июня 2022

Невролог

В 12 лет норма ЩФ у мальчиков 160-500, у девочек 110-525, т.е. у вас незначительно повышена, диагноз Гипофосфатазия мало вероятен,для подтверждения,что необходимо сдать я написала выше.

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 22 июня 2022

Невролог

Здравствуйте.
Наиболее достоверным исследованием для подтверждения диагноза является генетический анализ. Необходимо обратиться к генетику для дообследования.
Также необходимо сдать анализ на щелочную фосфатазу, паратгормон, витамин Д, кальций, фосфор.

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 22 июня 2022

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте.
Для подтверждения диагноза необходима консультация генетика.
Из дообследования стоит пройти:
*кровь на паратгормон,щелочную фосфатазу,витамин Д,уровень витамина В 12,6,кальций и фосфор

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Склероз в метафизах

1 ответ

3 сентября 2024

Ирина, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Потехина Яна Игоревна, 22 июня 2022 · Accepted Answer · 2022-06-22T17:34:15+03:00

Здравствуйте. При гипофосфатазии в крови понижена щелочная фосфатаза практически всегда, и иногда понижен паратгормон.
Если щелочная фосфатаза в норме то маловероятно что гипофосфатазия.
Какие анализы нужно сдать: щелочная фосфатаза, витамин D, кальций, фосфор, паратгормон, и анализ мочи на аминокислоты, и витамин Б6 крови.