Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 8-9 недель, сделала анализ: Кариотип женский аномальный, несбалансированный. Трисомия хромосомы 14. Кариотип 47,ХХ,+14.что это означает, и возможость выносить здорового ребенка.
Полгода вполне достаточно для восстановления. Не думаю, что рановато. В вашем случае показано дообследование полное
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Трисомия 21риск 1:42
5 ответовСегодня пришла кровь скрининга астрая. показал риск 1:42 трисомия 21. Мне 25 лет, роды вторые (первые были 19.10.2025 г.) Очень переживаю. Плод по ктр меньше срока, три врача узи сказали, что очень рано делать сейчас скрининг и нужно приходить через неделю, носовую кость...
Здравствуйте, Светлана! Комбинированный скрининг 1 триместра согласно приказу по акушерству и гинекологии Минздрава проводится при значении КТР от 45. Ваше значение - 52, это вполне скрининговый срок. В рамках скрининга на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Из этих 3 групп параметров у вас есть особенности в 2-х: гипоплазия носовой кости по УЗИ и "ножницы" в крови - это такое соотношение,когда гормон ХГЧ в несколько раз выше чем papp-a. Полученный риск это не какой-то диагноз вашему ребёночку, это только указание на то,что нужно более внимательно к нему отнестись и прибегнуть к дополнительным обследованиям. В таких ситуациях можно рекомендовать НИПТ на 21-ю хромосому либо инвазивную диагностику с кариотипированием материала. Не беспокойтесь, здесь просто требуется дообследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21 и увеличен ТВП
5 ответовЗдравствуйте. Мне 27 лет, скоро 28. Мужу 34. На 1м скрининге в 12/6 недель, КТР 72мм, но увеличен ТВП - 2,6 мм. Носовая кость визуализируется. Из-за ТВП назначили прием у генетика. Сдала кровь, пришли результаты, как я поняла увеличен бета ХГЧ, к генетику идти только...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность
Риски развития синдромов
1 ответМне 30 лет, Первый скрининг в 12 недель, сейчас 14. кровь показала средний риск по синдромам: трисомия(21) - 1:454(норма578). трисомия(18) - 1:799(норма1323). трисомия(13) - 1:971(норма4173). и высокий риск задержки развития 1:38. Врач ничего не выписывала принимать, сразу...
Здравствуйте. По таким результатам это не диагноз, а только расчет вероятности. Показатели действительно немного выше среднего риска, поэтому врач правильно направил на НИПТ. Этот тест уточняет риск и в большинстве случаев показывает, что с ребёнком всё нормально. Что можно проверить. Лучший следующий шаг это сделать НИПТ. Если в государственной клинике квоты закончились, можно пройти тест в платной лаборатории. Он безопасный, делается по крови матери и обычно проводится после 10 недель беременности. Когда нужно обратиться очно. После получения результата НИПТ нужно обсудить его с генетиком или врачом, который ведёт беременность. Если НИПТ показывает высокий риск, тогда решается вопрос о дополнительной диагностике. Для более точной оценки состояния необходимо знать дополнительные детали, это можно разобрать в персональной консультации. Буду благодарен, если вы оставите отзыв о консультации.
Маловодие 2 триместр
9 ответовДобрый день. 24,5 недель. Сегодня по узи выявилось маловодие и старение плаценты. Можно ли как-то улучшить состояние? И какие риски? УЗИ прикрепляю. ЭКО (мужской фактор)- криоперенос, инфекций нет, НИПТ хороший. Риск ЗРП: низкий Биохимический скрининг: Трисомия 21: 1 :...
Давление высокое или нет?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 36 лет. 4й ребенок, сделала скрининг в 12 недель: трисомия 18 1:67 на первом скрининге в 12 недель. Результат получила только спустя месяц. Сейчас 17 недель. На днях делала узи. по узи никаких отклонений нет. Очень переживаю
Здравствуйте! Да, риск высокий. Рекомендую Вам проконсультироваться с генетиком и выполнить НИПТ или амниоцентез, это наиболее достоверные методы исследования.
Добрый день! Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41. Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15. Несколько вопросов: 1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка? 2.С чем связана данная...
Здравствуйте. Однозначно не рекомендован к переносу. Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии. Возрастной фактор риска играет роль. В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией. Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
ПГД эмбриона
1 ответПодскажите какие шансы на пересадку? Сделали ПГД, вот такие результаты sseq(22)x2~3 Мозаичная форма трисомии хромосомы 22
Здравствуйте. Данный эмбрион полученный в программе ЭКО не пригоден к переносу. Мозаичная трисомия по 22 хромосоме - говорит о наличии у эмбриона разных клонов клеток с дополнительной 22 хромосомой в геноме. Данный эмбрион не жизнеспособный. Приложите фото заключения ПГТ-А.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13
2 ответаЗдравствуйте! Мне 19 лет делала первый скрининг на 14 неделе+ 0 дня. Пришли показания: "Ожидаемый риск трисомии 21,18,13; Показатели: Трисомия 21 (базовый риск -1из 1143) (индивидуальный риск <1 из 20000) Трисомия 18 (базовый риск -1из 3010) ( индивидуальный риск <1 из...
Диана, здравствуйте По скринингу все хорошо, риски хромосомных заболеваний у малыша низкие, ТВП в норме