Что вас беспокоит?
Трисомия 21риск 1:42
Сегодня пришла кровь скрининга астрая. показал риск 1:42 трисомия 21. Мне 25 лет, роды вторые (первые были 19.10.2025 г.) Очень переживаю. Плод по ктр меньше срока, три врача узи сказали, что очень рано делать сейчас скрининг и нужно приходить через неделю, носовую кость тоже не увидели. Просила врача направить на скрининг позже, т.к. по ктр плод не соответствуют, но все равно она настояла делать скрининг именно сейчас Один из врачей на узи сказал, что и кровь рано было сдавать мне, нужно будет пересдать, другой врач узи сказала просто принести им через неделю новое узи и они пересчитают К Генетику направили завтра, сегодня сойду с ума( Насколько возможно, что показало такие риски из-за маленького срока ? Первая беременность была идеальной, роды тоже, естественные, малыш здоров
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Светлана!
Комбинированный скрининг 1 триместра согласно приказу по акушерству и гинекологии Минздрава проводится при значении КТР от 45. Ваше значение - 52, это вполне скрининговый срок. В рамках скрининга на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Из этих 3 групп параметров у вас есть особенности в 2-х: гипоплазия носовой кости по УЗИ и "ножницы" в крови - это такое соотношение,когда гормон ХГЧ в несколько раз выше чем papp-a. Полученный риск это не какой-то диагноз вашему ребёночку, это только указание на то,что нужно более внимательно к нему отнестись и прибегнуть к дополнительным обследованиям. В таких ситуациях можно рекомендовать НИПТ на 21-ю хромосому либо инвазивную диагностику с кариотипированием материала.
Не беспокойтесь, здесь просто требуется дообследование.
Принятый ответ
Добрый день!
При биохимическом скрининге учитываются данные уз-протокола, именно поэтому риск получился такой большой ( в том числе и из-за описания носовой кости).
Учитывая то, что доктор пишет о затрудненной визуализации, то действительно наилучшим вариантом будет провести повторный скрининг через неделю.
Понимаю, что это ожидание очень сложное для Вас, но именно по следующему узи можно будет точно говорить о каких-либо рисках и дальнейшей тактике.
Так же, можно сдать НИПТ для более точного определения риска.
Здравствуйте. Понимаю ваши переживания и тревогу.... По результату биохимического скрининга риски синдрома дауна высокие. В этом случае рекомендуется сдать нипт, потом консультация генетика. Вы сдали анализ не рано. Можно с 12 недели, вы чуть раньше. Но это не влияет на результат анализа. Нипт достоверный метод диагностики хромосомных аномалий. Будем надеяться что результаты будут хорошие. Такое тоже бывает
Здравствуйте, Светлана.
Понимаю ваши переживания. Постараюсь вам помочь.
Скрининг пройден вовремя, маловероятно, что результаты из-за срока. Так как скрининг достоверен с 11 недель ровно до 13 недель и 6 дней.
Риск трисомии 21( синдрома Дауна) выше, чем 1:100 считается высоким.
Однако, это вовсе не означает, что малыш обязательно болен. Это только риск, что означает, что у одного из 42 малышей с такими же показателями выявляется синдром.
В таких случаях рекомендуется консультация генетика. Он предложит пройти НИПТ, это когда из крови мамы выделяют фракцию ДНК плода и исследуют на хромосомные патологии, либо инвазивные методы диагностики ( биопсия ворсин хориона под контролем узи).
Эти методы более достоверны, чем скрининг, так как скрининг зависит от многих факторов-биохимических показателей, узи.
Добрый день! Первый скрининг делают в сроке 11 недель 6 дней - 13 недель 6 дней. Вас отправили на узи в сроке 12 недель 1 день. Поэтому, при таких ответах необходимо обязательно пройти консультацию генетика
Похожие вопросы по теме
- 1 Июня 201817 ответов
- 28 Января 202016 ответов
- 26 Августа 202023 ответа
- 5 Ноября 202013 ответов