Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.
Скрининг 1триместра ТВП больше нормы
7 ответовПо УЗИ ТВП 3,2 , по биохимическому анализу индивидуальные риски низкие . Сказали сделать НИПТ по желанию . Делать ли , какую панель, если делать.
Добрый день. Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана. НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов. Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, каковы риски - особенно интересуют индивидуальные риски. Всё ли хорошо? Естественно, так как весьма тревожна, сдам НИПТ расширенную панель.
Здравствуйте! У вас идеальные результаты теста. Ниже напишу, почему
Расшифровать анализ
6 ответовДобрый день, сдали анализы на аллергены, панель педиатрическую, ребенку 1.7 часто болеем. Помогите расшифровать, не пойму можно молочку или исключать и пшеницу?
Риноцитограмма это мазок из носа на клетки. С учётом бонхитов и пневмонии нужно исключить иммунную недостаточность - анализ на сывороточные иммуноглобулины А, М, G, анализ крови на общий белок, СРБ, вит Д, ферритин, АСЛО, обязательно глюкоза, инсулин или гликированный гемоглобин, консультация эндокринолога, пульмонолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копрограмма
6 ответовУ ребенка появилась сыпь, малышу 8 месяцев, сдали педиатрическую панель, там нечего не обнаружено, имунноглобулин немного завышен (19), расшифруйте пожалуйста результаты Копрограммы…
Анна,здравствуйте! Критичного ничего нет, лейкоциты единичные могут быть, из-за незрелости ферментативной системы может быть положительная реакция на белок, есть признаки брожения в кишечнике, это может зависеть от рациона ребёнка и состояния микрофлоры
Расшифровка Alex 2
15 ответовДобрый день! Сдали кровь на панель аллергенов Alex2. Я так понимаю ,что у ребёнка якобы нет аллергии? Откуда тогда берётся аллергический ринит?(
Анастасия,, добрый день. Какие симптомы у вашего ребёнка? Что конкретно беспокоит? Кто заподозрил аллергический ринит? Делали ли вы риноцитограмму? ОАК? Анализ на гельминты? Так как по анализам у вас все в норме.
Аутоимунный гепатит
6 ответовНоситель гепатита В, аденомв гипофиза. Обледуюсь на аутоимунный гепатит, сдала бипсию печени, панель крови на маркеры, сдела кт, помогите разобраться с анализами.
Здравствуйте, Ирина. По результатам обследования выраженное повышение печёночных ферментов, что отражает активное повреждение клеток печени. Вирусные гепатиты исключены, а среди аутоиммунных маркеров выявлены антитела к гладкомышечным клеткам в значимом титре. При биопсии описаны некрозы гепатоцитов, воспалительный инфильтрат и формирование септ, что по международным шкалам оценивается как активный гепатит средней степени с начальными признаками фиброза. Наиболее вероятно описанная ситуация указывает на аутоиммунный гепатит Обычно в таких случаях по клиническим рекомендациям рассматривается терапия иммунодепрессантами (чаще преднизолон ± азатиоприн) с контролем биохимии и морфологии печени. Цель лечения — снизить активность воспаления, предупредить прогрессирование фиброза и развитие цирроза. На КТ серьёзных изменений печени не выявлено, кроме мелких кист и гемангиом, которые клинического значения не имеют, но в желчном пузыре определено образование, которое чаще всего расценивают как мелкий полип или камень и наблюдают в динамике. В такой ситуации обычно рекомендуют постоянный контроль биохимии печени и регулярное наблюдение у гепатолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Крапивница
5 ответовУ ребенка крапивница.Выявили вирус эпштен бара.Пропили гроприносин .Сейчас пьем только лоратидин.Сыпь появляеться еще.Девочке 10 лет.Ребенок не аллергик.Педиатрическая панель чиста.Никакой аллергии не выявили.
Здравствуйте! Рекомендую обследовать ЖКТ и сдать анализы на паразитов.