Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пороки развития
5 ответовЗдравствуйте, на 2 скрининге выявили дефект межжелудочковой перегородки 1 мм, еле проматривалася, задержка развития 456 г на 22/23 неделе (до этого много раз делала узи - все было в норме), а также местами гиперэхогенность кишечника. Генетик предложила рассмотреть...
Добрый вечер! Дефект межжелудочковой перегородки, особенно если он межмышечные,не мембранозный, да ещё такой маленький- 1 мм, не несёт никакой опасности. Большая вероятность, что к рождению, его уже не будет. После родов обычно, если ещё фигурирует данный диагноз в заключении, то выполняют в роддоме УЗИ сердца малышу, а потом в 1 месяц. И процентов 90 эти межмышечные дефекты зарастают. Гиперэхогенность кишечника- это взвесь в околоплодных водах (частички кожи, ногтей, волос), которые малыш проглотил, ведь он заглатывает околоплодные воды и выделяет их почками. Сказать, что есть задержка развития плода только по одному весу-сложно. Ведь сам ребёночек может быть миниатюрным в маму или папу. Главное, что не страдают кровотоки. Не беспокойтесь, если все было хорошо на 1 скрининге, то вышеуказанные данные по УЗИ не являются показанием к кордоцентезу. При наличии дефекта межжелудочковой перегородки направляют на консультацию к врачу-генетику.
УЗИ скрининг
19 ответовСделала узи и сдала кровь на 12-13 неделе первый скрининг и потом на 17 еще сделала узи в первом вышло твп 2.7 по крови генетик Сказала сделать нипт и вот вчера узи жкт не очень в общем выложу фото анализы результатов кто что скажет еще сказали через дней 5 еще сделать узи...
Питание должно быть разнообразными, белки, жиры, углеводы. Овощи, фрукты. Мясо, рыба.
Низкий ферритин
10 ответовЗдравствуйте! У мужа стабильно низкий ферритин при нормальном гемоглобине и трансферрине. Обнаружилось случайно, при дообследовании после инфаркта в 2021 году. Препараты железа при приёме 1-2(тотема,феррум лек) поднимают на пару десятков единиц ферритин, потом он снова...
Здравствуйте, супруг обследован на скрытые внутренние кровотечения? Принимает какие-либо кроверазжижающие препараты? Не держит диеты/ посты ограничивающие белок и железосодержащие продукты?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я беременна 32 недели. На скрининга показало, что плод обвит пуповиной дважды. Я вляется ли это показанием к госпитализации. Ещё сказали гиперэхогенное образование в левом желудочке сердца плода. Генетик сказала, что всё хорошо. А моя гинеколог хочет положить в...
Тогда показаний к госпитализации нет
Кариотип мужской хуу
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 месяцев, обратились к генетику по поводу гипотонуса. Сдали анализ на Кариотип результат Кариотип мужской хуу. Генетик толком ничего не объяснил, сказал что мышечная слабость бывает с таким кариотипом и все, прочитала в интернете немного информации там...
Этот синдром встречается давольно редко, не настолько редкое, чтобы считаться исключительным, но на моей практике детки с таким синдромом рождались. В силу своей специализации, таких деток не веду. В целом, дети с этим синдромом не отличаются от мальчиков с обычным кариотипом и развиваются нормально, особенно при своевременной поддержке родителей и помощи специалистов.
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте . Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату. Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии. При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка. Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность первая, 12 недель и 3 дня, возраст - 33 года. Прошла УЗИ для первого скрининга, по всем показателям все в порядке, но врача-генетика смутил ПИ маточных артерий: МПА - 2,38, ЛМА - 1,93. Генетик сказала, что это очень высокие показатели. Результаты...
Здравствуйте, о пороках это не говорит, это говорит в пользу возможного развития преэклампсии в эту беременность. повышается ли у вас иногда давление?
Трисомия 21
7 ответовЗдравствуйте! 39 лет. Вторая естественная беременность. Была одна беременность-одни роды. По УЗИ всё хорошо, по крови трисомия 21 инд.риск 1:448. ХГЧ: 114,04 МЕ/л/ 3,234 МоМ. РАРР-А: 1,977МЕ/л/ 0,838 МоМ Генетик НАСТОЯТЕЛЬНО рекомендует неинвазивный пренатальный тест....
Добрый день. Такой риск считается низким и не является показанием к дальнейшему обследованию. НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию.
Низкий РАРР
5 ответовЗдравствуйте. Прошла первый скрининг. Сказали, что проблем по хромосомам у ребенка нет. Сегодня был второй скрининг, сперва не понравился вес ребенка (мало весит для срока), отправили к генетику. На консультации генетик сказал, что вес ребенка в норме, но смущает по первому...
Здравствуйте, этот показатель нуден тол ко для расчета рисков, в отдельности он не оценивается. При низких рисках дополнительное дообследование не требуется. Нет повода для переживания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
1 ответЗдравствуйте,беременность 15 недель Токсикоз(может это важно) По скринингу крови PAPP-A:2,73Скорр.MoM Хгч-0.94 По узи-скринингу отклонений нет В первую Б так же высокий Papp-a и тоже был токсикоз. Проблем не было Стоит ли переживать и консультацию генетика? В 1Б генетик...
Доброе утро! Сам по себе высокий PAPP-A ни о чем не говорит. Если по результатам 1 скрининга все в порядке и все остальные показатели в норме, то беспокоиться не о чем.