Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Плоду 21 неделя. Поставили ВПС : общий артериальный ствол, ДМЖП. Направляют на прокол перед посещением кардиохирурга. Очень борюсь инвазивки, сдавала НИПТ. Расширенная панель, все риски минимальные 1/10000. Но отправляют из-за возможных мозаичных форм синдрома. ...
Здравствуйте, с генетики данный порок не так часто связан. Если генетики рекомендуют инвазивное исследование на мозаичность, полагаю лучше последовать рекомендациям. В данном случае генетики лучше это известно. В плане оперативного лечения, операции таким пациентам проводятся в раннем после родов ом периоде, перевод в специализированное кардиохирургическон отделение из перинатального центра. Оперативное лечение включает в себя восстановление аорты и аортального клапана и чаще всего протез легочного ствола, который по мере роста ребенка придется заменять.
07.09.25 первый день последней менструации, 04.10 сдала хгч мМе/мл, второй раз 07.10. - 2027 мМе/мл, прирост слишком большой для данного периода, почитала что это может быть признаком синдрома дауна, узи только на 13.10 , до этого времени я себя изведу от переживаний, есть ли...
Здравствуйте. Большой риск трисомии 21- 1 к 45. НИПТ сдала,но результата пока нет. Отправляют к генетику. Я знаю,что могут делать прокол. Я его боюсь из за опасности для малыша.Так же принимаю утрожестан в дозировке 200 2 раза в день. Была угроза выкидыша на сроке 10-11...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, супруга прошла первый скрининг(28лет) , срок 12 недель и 6 дней. УЗИ - отличное, патологии не выявлено, НК сформирована.
Пришел анализ крови, все показатели с отсутствием риска, за исключением Т21 - повышенный риск 1:235, гениколог у которого наблюдаемся сказала,...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте, Ника!
Да, с учётом данных вашего скрининга есть смысл сделать НИПТ на синдром Дауна. Это короткий тест, он стоит меньше, чем полная панель.
Синдром Дауна очень каверзный в плане узи-диагностики, и порой только данные биохимии крови помогают его заподозрить. В вашем случае писки , что у ребёнка есть этот синдром средние, поэтому лучше выполнить.
Хороших вам результатов!
Доброго дня. Прошла 1 скриннинг. Узи и протокол прилагаю.
Написано что риски высокие по ХА - так ли это. Не совсем понимаю… вроде цифры индив.риска не плохие…
И как оценен риск преждевременных родов?
Нужен ли нипт как рекомендуют?
Благодарю.
Анамнез - мне и супругу 42 года....
Здравствуйте!
Риски по ХА считаются высокими при показателях 1:100, 1:99 и т.д.
Риски при показателях 1:1000, 1:999 и т.д. считаются не высокими, но повышенными.
Все, что более 1000 - низкий риск.
Поэтому риски по трисомии 21 в таком случае считаются повышенными, обычно в таких случаях рекомендуют НИПТ.
Риски по преждевременным родам указаны как высокие, в таких случаях обычно при беременности более часто контролируют длину шейки матки.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Можно узнать мнение специалистов, почему генетики считают индивидуальный риск 1:120 низким? У других людей при рисках 1:200 отправляют к генетикам и на анализах написан "высокий риск".
По итогу НИПТ я сдала по совету гинеколога, ответов еще нет. Но так и не могу...
Екатерина, при вероятности синдрома 1:100 – 1:1000 необходимо всегда рекомендовать женщине дообследование,конкретно Нипт . Вы все правильно сделали ,если его сдали.
Здравствуйте!
На первом скрининге выявилась гипоплазия костей носа у плода. Кости носа видны, но узист сказала, что маленикие.
Беременность третья, вторая была замершая, первая закончилась родами. Возраст 35 лет.
Сдала Нипт, результаты прикладываю.
Вопрос в следующем: стоит...
Добрый день. Беременность 33 недели. Сдавала в 1 триместре НИПТ максимум, без отклонений. Скажите, есть ли смысл и будет ли сейчас в моем положении эффективно сдать анализ на носительство генов ряда наследственных заболеваний, особенно беспокоят СМА и муковисцидоз. Или...
Здравствуйте
Расширенная панель НИПТ показывает мутации в гене CFTR (муковисцидоз) , мутации в гене SMN1, что позволяет оценить риск и спинальной мышечной атрофии у ребенка.
Если исследование проведено и риск низкий, то поводов для беспокойства нет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, пришел результат скрининга с гемотеста, помогите пожалуйста разобраться, риск трисомии 21 кажется высоким, очень переживаю. Очень повышен хгч, почему он мог так вырасти?
Сдала на всякий случай еще нипт, пока жду результатов, скажите стоит ли бояться такого...
Здравствуйте.
У Вас — прекрасные результаты скрининга: индивидуальные риски по малышу — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Все хорошо. Мы не оцениваем изолированно только уровень ХГЧ, например, максимально достоверен именно программно расчитанный риск с учётом всех данных. По нему здесь все отлично.
Когда женщина попадает в так называемую «серую зону» (когда риск низкий, но чуть выше, чем «среднестатистически» хотелось бы, максимум, что можно рекомендовать — это сдать НИПТ, который Вы и так уже сдали. Но повторюсь, серая зона — это по-прежнему НИЗКИЙ риск. Нет повода переживать.