СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4211850

Что вас беспокоит?

Анализ на носительство наследственных заболеваний при беременности

Добрый день. Беременность 33 недели. Сдавала в 1 триместре НИПТ максимум, без отклонений. Скажите, есть ли смысл и будет ли сейчас в моем положении эффективно сдать анализ на носительство генов ряда наследственных заболеваний, особенно беспокоят СМА и муковисцидоз. Или результат будет некорректным? Показаний нет, просто закошмарили в интернете, что очень у многих есть рецессивные гены данных заболеваний.

Атопический дерматит, АИТ
29 лет
25 Марта ·Просмотров: 107·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте
Расширенная панель НИПТ показывает мутации в гене CFTR (муковисцидоз) , мутации в гене SMN1, что позволяет оценить риск и спинальной мышечной атрофии у ребенка.
Если исследование проведено и риск низкий, то поводов для беспокойства нет

Принятый ответ

Здравствуйте!
Результат будет корректен,но срок 33 недели.
Вы сдаете кровь. Результат обычно готов через 7–14 дней. Вы будете на сроке 34–35 недель.
Если вы - носитель (например, СМА или муковисцидоза): Вам необходимо, чтобы отец ребенка тоже сдал кровь на эти же носительства.
3. Если отец -тоже носитель ТОГО ЖЕ заболевания: Риск, что ребенок болен, составляет 25%.
Диагностика плода: Чтобы подтвердить или исключить заболевание у ребенка, нужна инвазивная диагностика (амниоцентез или кордоцентез).
На 35–36 неделе проводить амниоцентез технически сложно (мало вод, высокий риск преждевременных родов), а кордоцентез (забор крови из пуповины) на таком сроке более реален, но несет риски. Результат будет готов к 37–38 неделям.
В любом случае после родов все новорожденные проходят пренатальный скрининг,в том числе на муковисцидоз и СМА.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Здравствуйте!
Мне больше для усмирения собственной тревожности (иллюзия контроля ситуации). С беременностью я в любом случае ничего не буду делать, только рожать. Мне важно понимать, не помешает ли наличие ДНК ребенка в моей крови (как я поняла по опыту с НИПТ) сдать данный анализ, везде в разделе "Подготовка" указано, что он сдается до беременности.

Анализ сдать можно. ДНК ребенка в вашей крови не исказит результат вашего генетического статуса. Подготовка («сдавать до беременности») относится к клиническим рекомендациям по таймингу принятия решений, а не к ограничению работы лаборатории.

Принятый ответ

Здравствуйте, при наличии желания данное обследование может проводиться. Для анализа на носительство берут венозную кровь, и из нее выделят собственную ДНК. ДНК не меняется во время беременности. Наличие в крови ДНК плода, которое используется для НИПТ, никак не повлияет на результат вашего генетического анализа.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.