Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, доктор!
Мне 32 года, детей нет. У жены были две замершие беременности подряд. Первая беременность замерла на 8 неделе. Анализ абортуса не делали.
Вторая беременность, замершая 7-8 недель. Молекулярно-генетический кариотип: rsa (16)х3, (х,y)х1 – выявлена трисомия...
Просьба расшифровать результат ПГТ
Нормальный ли Кариотип у эмбриона ?
Мальчик или девочка?
№
образца
Кариотип
Согласно ISCN 2020
Интерпретация Рекомендации
По переносу эмбриона
T1 seq(18)x1 Моносомия по хромосоме 18 Не рекомендован
T2 seq(8,22)x1 Анеуплоидный...
Здравствуйте.
Проведённое исследование помогло уточнить какие из обследованных генетическим методом эмбрионы не рекомендованы к переносу в полость матки т.к. их перенос не приведёт Вас к рождению здорового ребёнка.
Рекомендованные эмбрионы ( образец Т3, Т7).
seq(X,Y)x1,(1–22)x2- нормальный мужской кариотип.
seq(Х,1-22)×2- нормальный женский кариотип.
Здравствуйте! На сроке 9,3 н произошло замирание плода. Кариотип не делали,т.к. поздно об этом сказали. Сдала анализы. Можно ли определить причину замершей по ним? Расшифруйте пожалуйста результаты тромбофилии. Какие проблемы есть?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок 2 месяца. Синдром беквита видемана. Кариотип не подтвердили. Разные пропорции рук и ног. Возможно ли исправление конечностей , не только длины но и толщину кости до года. И если да то куда обратиться
Вам нужно обращаться в федеральные центры детской Ортопедии: Турнера, Альбрехта, ЦИТО. Со всеми можно связаться удаленно, прислать фото и разные данные. Потом можно на консультацию приехать очно по направлению бесплатно!
Была замершая беременность в апреле на сроке 8 недель! Кариотип абортуса в норме 46xx
ПРИЛАГАЮ анализы , гемастазиолог сказал не нужна терапия, но я тревожусь из-за ВА.. боюсь планировать беременность, вдруг снова потеряю
Добрый день!
По результатам приложенных исследований генетическая Тромбофилия т не выявлена , так как имеют значения только два: мутации FII и FV
Остальные встречаются до 80 % случаев и не имеют значения
Достоверных данных за Антифосфодипидный синдром не выявлено
Так как обследование проводится после патологии беременности через 3 мес и далее
Так как волчаночный антикоагулянт может давать ложно положительный результат
Даже после его однократного положительного результата требуется еще 2 кратное подтверждение с интервалом 3 мес
Антитела к кардиолипину отрицательные
Антитела к бета- 2 гликопротеину не нашла в анализах
Добрый день. Сдали анализ на емис 46% могло ли это повлиять на замершую беременность по генетике все хорошо, кариотип отлично. Но произошла замершая по анализ показал трисомия 5 хромосомы. Так же был варикоцелли
Здравствуйте ! Если была ЗБ, то мужчине необходимо сдать в первую очередь ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс, а также тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов).
Также сдать МАР – тест для исключения аутоиммунного бесплодия, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16
2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Подскажите есть ли что нибудь у ребенка, ставят под вопросом из за глазок и носа все остальное в норме ,, кариотип хочу сдать, мы невролога не понравилось отправила нас к генетику. Тоже после нового года
Здравствуйте! Послед Менструация 22.11.23, первые хгч были 21.12-1375, 25.12-4600,30.12- 13400 и 04.01-24354, по Узи ПЯ в матке, до этого были 2 ЗБ,мой кариотип с храмосом аномалией, на Узи пойду 09.01
Здравствуйте, прирост ХГЧ хороший. Он должен составлять на маленьком сроке не менее 60% от предыдущих значений. А с 7-8 недели замедляется и не имеет уже прогностического значения.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет.
При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.