Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была первая замершая беременность на сроке 15 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка? Нужна...
Здравствуйте! По результатам данных анализов есть вариант полиморфизма генов SERPINE и MTHFR1298 в гомозиготном состоянии, что может увеличивать риск тромбообразования и, соответственно, невынашивания беременности. + есть повышение показателя Д- димера. Вам необходима консультация гематолога для определения тактики лечения.
Д-димер повышен мутация дейдена
3 ответаБеременность 22-23 неделе Д-димер 1398 Концентрация фибриногена 4,97 Количество эритроцитов (RBC)-3,86 Количество лейкоцитов (WBC) 11,78 Абсолютное количество моноцитов (MON#)-0,64 Относительное количество нейтрофилов 79,5 Абсолютное количество лимфоцитов (LYM#)- 13,4 Колю...
Здравствуйте! Д димер при беременности всегда повышен, его не информативно сдавать в беременности У Вас хорошая доза Клексана Фибриноген при беременности тоже всегда повышен, к 3 триместру может доходить до 7.2 Анализ крови хороший у Вас Норма для беременных
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене Jak2 V617F
14 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, маме 72 года, куча хронических заболеваний! Были у гематолога на фоне повышенного гемоглабина-179; также повышены тромбоциты 428; эритроциты-6,98! Сдали анализ на мутацию Jak2 V617F , результат 52 %. Скажите, пожалуйста, о чем это...
Никакой специальной диеты не требуется. Можно все, просто здоровое полноценное питание. Для оценки запасов железа рекомендуется дообследование: ферритин, железо, трансферрин, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. При уровне ферритина менее 40 и % НТЖ менее 20 обсудить с врачом назначение препаратов железа. По поводу трепанбиопсии лучше уточнить у вашего гематолога, я обычно рекомендую пациентам её сделать.
Добрый день. Хочу несколько мнений, в анамнезе: 1-ая беременность в 2015 году с ПЭ на 35 неделе, в итоге роды, все хорошо. Далее 2-ая беременность в 2024, замерла на 14 неделе, причины не известны. Далее анембриония из-за ХА в 2025, и через цикл БХБ (декабрь 2025) Была у...
Здравствуйте. По данным вашего заключения, приложенного выше , вы находитесь в группе риска по преэклампсии. По генетическому анализу , есть риск по тромбоэмболии . Одной из причин замершей беременности , может является тромбофилия. Рекомендации доктора обоснованы вашими рисками . Стоит начать прием препаратов и планировать беременность
Расшифровка результатов 1 скрининга
11 ответовДобрый день. После 1 скринга рекомендовали пройти повторно б/х скрининг + консультация невролога. ХГЧ 165 МЕ/л / 4,411 МоМ; PAPP-A 2,5 МЕ/л / 0.839 МоМ. Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13. Тримомия 21 - 1 из 269, трисомия 18 - 1 из 6992, трисомия 13 - 1 из 20000. Преэклампсия...
Здравствуйте, Ольга! Риски хросомных аномалий низкие, малыш генетически здоров. Изолировано повышение ХГЧ клинического значения не имеет. Биохимический скрининг в 15-16 недель давно не проводят, признан не информативным. Вы принимаете дюфастон или Утрожестан?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Переход на 1 сон
1 ответЗдравствуйте. Ребёнку 1,3 сейчас просиходит переход на 1 сон, причина была в том что начала плохо спать ночью и ночь была короткой в районе 9,5 часов. Переходили по началу с чередованием 1/2 сна. Прошло уже больше недели. Ночь при 1 сне стала лучше в районе 11 часов. Проблема...
Доброй ночи! При необходимости оставьте второй сон, в это возрасте не всегда дети готовы спать днем один раз. Из организму физиологичнее иметь не сильно длинный ночной сон и два дневных. По готовности ребенок сам уйдет от второго сна.
Узи скрининг 1 триместра
7 ответовЗдравствуйте. Проходила скрининг в женской консультации, но не совсем понравилось узи исследование, повторила платно. Прикрепляю результаты платного узи. Подскажите, все ли в норме? Врач сказала, что повышено ПИ в маточных артериях. Спросила про мое давление, мое давление до...
Нет, к сожалению, никак не повлиять. Ваши действия, какие бы ни были, тоже не влияют Еще раз повторюсь, что только лишь повышения не несет никакой опасности Скорость кровотоков постоянно меняется
Результаты 1 скрининга
9 ответовЗдравствуйте, результаты скрининга 1 триместра, срок 12 недель 1 день: Ктр 56 мм, бпр 17 мм, окружность головы 66 мм, твп 1,1 мм, носовая перегородка +, ПИ в венозном потоке 1,2, ПИ в маточных артериях слева 1,14, справа 2,02. Все ли показатели в норме и соответствуют сроку ?
Пожалуйста ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка узи 1 скринига
3 ответаЗдравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 162уд/ мин Копчико-темный размер 71,0 мм Толщина воротникового пространства 1,90мм Возраст матели 40 лет Трисомия 21 - базовый риск 1 из 73 -...
Здравствуйте, представленные результаты интерпретируют как без отклонений и дообследования не требуют. Носовая кость должна визуализироваться, толщина воротникового пространства норма до 2,5, рарр и ХГЧ норма от 0,5 до 2,0 Мом. По хромосомным рискам оцениваем индивидуальный риск, который рассчитан на основании данных УЗИ, анамнеза, крови, базовый риск основан только на возрасте. Индивидуальные риски выше чем 1/1000, соответственно такой риск считается низким. Учитывая возраст старше 39 лет вероятно будет рекомендована консультация генетика, генетик может предложить сдать кровь нипт, где из Вашей крови выделяется ДНК малыша, определяется хромосомный набор, но это опять же только на основании возраста, исходя из показателей скрининга показаний для дообследования нет. Какие риски на развитие осложнений, преэклампсии, замедление роста плода, преждевременные роды?