Что вас беспокоит?
Замершая беременность и мутация генов
Была первая замершая беременность на сроке 15 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка? Нужна ли какая то терапия чтобы исключить повторную ситуацию? Ниже прикрепляю скан Еще из обследований сданы: Гомоцистеин 6,9 мкмоль/л Компонент комплемента С3 1.12 г/л Компонент комплемента С4 0,25 г/л Кортизол 20,7+ мкг/дл Андростендион 3.73+ нг/мл 17-ОН прогестерон 1,44 нг/мл D-димер 553 нг/мл Антитромбин III 92% Протеин C 83,8% Протеин S 49,3% ТТГ 2,401 мкМЕ/мл ДГЭА-S 420,13 мкг/дл Тестостерон 0,538 нг/мл Коагулограмма От даты вакуума прошло 50 дней. Анализы на 3 д.ц.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! По результатам данных анализов есть вариант полиморфизма генов SERPINE и MTHFR1298 в гомозиготном состоянии, что может увеличивать риск тромбообразования и, соответственно, невынашивания беременности. + есть повышение показателя Д- димера. Вам необходима консультация гематолога для определения тактики лечения.
Спасибо за ответ! А подскажите, пожалуйста, почему показатели тромбоцитов в норме (270) при этом?
Всю жизнь на диспансеризациях не было проблем с уровнем тромбоцитов и даже не знала, что есть признаки тромбофилии
Да, действительно, такое возможно. Анализ на Д-димер не входит в обязательный минимум при диспансеризации и профосмотре
Д-диммер по референсам лаборатории какбудто в норме у меня 553 (норма109 - 560).
Но в интернете написано что норма не выше 243.
Учитывая, что сдавала на 3 д.ц. мог он быть высоким?
Буду пересдавать в другой лаборатории в середине цикла, чтобы точно убедиться, что есть отклонения.
Принятый ответ
Здравствуйте. Не волнуйтесь однократный эпизод замершей беременности как правило бывает на фоне хромосомных аномалий, дефектных сперматозоидов или яйцеклеток. Как правило в такой ситуации дообследование не требуется.
Самые частые причины замершей беременности это хромосомные аномалии, в такой ситуации важно сдать кариотип совместно с супругом; заболевания свертываемой системы крови и хронический эндометрит.
Относительно ваших анализов есть отклонения в полиморфизме генов SERPINE и MTHFR1298 в гомозиготном состоянии. Что по сути могло стать причиной замершей беременности. В такой ситуации рекомендуется консультация гематолога для дообследование и назначения терапии перед планированием беременности. Планировать беременность вы можете сразу же как восстановиться менстпуальный цикл и вы будете готовы морально. Крепкого здоровья вам!
Похожие вопросы по теме
- 12 Декабря 202247 ответов
- 4 Июня 20242 ответа
- 22 Августа 202410 ответов
- 25 Декабря 20247 ответов