Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
09.07.26 был выкидыш на сроке 7 недель, делали вакуум, год назад на этом же сроке была замершая беременность, по анализам на инфекции все хорошо, врач-гинеколог назначил анализ на мутации, хотелось бы узнать их расшифровку и понять, в чем причина
Здравствуйте
По представленным данным не выявлено тромбофилий F2 и F5, оказывающих влияние на невынашивание беременности. В этом случае опасных тромбофилий не выявлено, иммунологических причин , а именно антифосфолипидного синдрома, не выявлено.
Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов.
Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца.
Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на иппп.
Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО.
Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.
У мужа рак прямой кишки 4 стадии с метастазами в кости.Назначен курс FOLFOX6, далее возможно операция.Анализы на генные мутации в процессе.На каком этапе вводят таргетные препараты?Как они переносятся?Нужно ли вводить биофосфонаты с связи с метастазами в кости и когда?
После генетического анализа, врач решит какой таргетный препарат можно добавить. Переносятся они лучше химии, но у каждого есть свои побочные эффекты. С учетом мтс в кости должна быть начата терария бисфосфонатами в ближайшее время.
Здравствуйте! Случилась замершая беременность на 7 неделе, первая беременность с первого же цикла в 35 лет. Решила сдать на тромбофилию, пришли такие результаты..подскажите пожалуйста, могла ли быть замершая беременность из-за мутации 4G4G? Насколько все плохо по результатам...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 8 неделя , мутация pai-1 Положительно 4G/4G, ранее была замершая беременность на 16-17 недели . Врач назначил колоть Клексан и пить аспирин. Все ли верно ? Просто читаю в интернете что при таком мутации можно и не колоть Клексан .
Здравствуйте,аспирин назначается при высоком риске преэклампсии, клексан при высоком риске тромбозов. Какой суммарный балл по шкале RCOG? Врач рассчитал?
Планирую беременность. Мне 33, мужу 47. Имеется здоровая дочь двух лет. Каковы риски рождения ребенка с патологиями? у мужа имеется сын от другого брака аутист. Результаты своих анализов на генетические мутации прикладываю. Больше ни у каких родственников нет врожденных...
Здравствуйте. Аутизм мультифакторное состояние (то есть оно зависит и от множества генов, и от среды). Чаще всего данное состояние не является наследуемым и возникает оно случайно. Поздний репродуктивный возраст сопряжен с риском хромосомных аномалий, но они как правило носят случайный характер и не являются наследственными. Планирование беременности возможно, но дополнительно в таких ситуациях рекомендуется проведение с десятой недели НИПТ, так как он более информативен и его информативность составляет до 95-99 процентов, а в дальнейшем скринингов по сроку. Важным является на этапе планирования беременности прием обоими партнёрами фолиевой кислоты 400 мкг в сутки, а также йодида калия 200 мкг.
Во время беременности был сдан анализ и выявлена наследственная тромбофилия. Было ранее 2 замерших беременности. Выявлено 4 гетерозиготоных мутации: ITGA2, SERPINE1, FGB, MTHFR. После родов назначен варфарин. Но очень боюсь его пить. Действительно ли так всё страшно и...
Мутация FGB проявляется в повышении уровня фибриногена, если он в норме, значит не проявилась мутация. Мутация гена MTHFR проявляется в повышении уровня гомоцистеина, который также можно измерить в лаборатории. ITGA2 это рецептор тромбоцитов, варфарин не действует на него. Единственное, что SERPINE1 но это гетерозиготная мутация, во многих рекомендациях на неё мало обращают внимание. Поэтому, если гомоцистеин в норме, фибриноген не выше 4,0 г/л, не было никогда тромбозов то варфарин принимать весьма сомнительно, нужна будет очная консультация.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность ранний срок. Эко. Есть мутации гемостаза, в том числе и лейдена. Понятно, что колю клексан 0.4 и контролирую коагулограмму, но назначают еще или кардиомагнил или тромбо асс. Врач говорит без разницы, что нибудь из них. Какой препарат лучше?
Лечу псориаз. В том числе назначили глюканат кальция. сделала 2 укола в/м. Но потом прочитала в аннотации,что он сворачивает кровь.У меня мутации гемостаза: Лейден и Пай. В связи с этим вопрос, не опасно ли мне делать этот укол?
Здравствуйте!
Препарат глюконат кальция не повышает непосредственно риски тромбообразования, поэтому тромбофилии не являются противопоказанием для применения этого препарата, можете спокойно продолжить лечение.
Здравствуйте
помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов
Мужчина, 61 год
Делали трепанобиопсию в марте (предварительно подозрение на миелодисплазию), в апреле отдельно взяли пункцию, много показателей в отклонении от нормы
при этом мутации в генах не выявлены
в...
Здравствуйте, по миелограмме и трепанобиопсии действительно имеются признаки дисплазии. Рабочий диагноз , учитывая общий анализ крови, может быть миелопролиферативное заболевание/ МДС. Когда есть признаки и пролиферации и дисплазии.
С результатами обследований, УЗИ, биохимией нужно посетить очного гематолога для уточнения тактики ведения, возможного дообследования по цитогенетике.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. После кс прошла неделя ,вчера начал болеть шов с одной стороны. Я колю клексан из -за мутации Лейдена ,меня предупокдили,что может быть гематома или что-то такое . Сегодня показалось,что есть синяк на шве. Подскажите,пожалуйста, что делать ?