Что вас беспокоит?
Каковы риски рождения ребенка с патологиями
Планирую беременность. Мне 33, мужу 47. Имеется здоровая дочь двух лет. Каковы риски рождения ребенка с патологиями? у мужа имеется сын от другого брака аутист. Результаты своих анализов на генетические мутации прикладываю. Больше ни у каких родственников нет врожденных патологий.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Аутизм мультифакторное состояние (то есть оно зависит и от множества генов, и от среды). Чаще всего данное состояние не является наследуемым и возникает оно случайно. Поздний репродуктивный возраст сопряжен с риском хромосомных аномалий, но они как правило носят случайный характер и не являются наследственными. Планирование беременности возможно, но дополнительно в таких ситуациях рекомендуется проведение с десятой недели НИПТ, так как он более информативен и его информативность составляет до 95-99 процентов, а в дальнейшем скринингов по сроку. Важным является на этапе планирования беременности прием обоими партнёрами фолиевой кислоты 400 мкг в сутки, а также йодида калия 200 мкг.
Елена Федоровна, требуются ли какие - либо дополнительные генетические тесты?
Марина, нет, не требуется.
Елена Федоровна, подскажите, анализ на кариотип не нужен? НИПТ если что покажет хромосомные аномалии?
Марина, решение о проведении инвазивной диагностики и оценки кариотипа определяется по результатам НИПТ и скрининга. При низких рисках и отсутствие маркеров хромосомной патологии по узи оценка кариотипа не требуется
Елена Федоровна, я имела ввиду нужно ли на этапе планирования делать этот анализ. или это бесполезная трата денег и лучше проверить потом плод? ведь поломки могут возникнуть даже если с анализами всё ок
Марина, в такой ситуации более информативно проведение обследование именно у плода, так как даже при нормальных кариотипах родителей могут формироваться поломки хромосом.
Принятый ответ
Добрый день! При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что риск рождения ребенка с трисомией 21, 18, 13 хромосом, анеуплоидией половых хромосом, а также с микроделеционными синдромами, указанными в таблице, является низким. Но важно помнить, что данный скрининг не исключает полностью все возможные генетические патологии, особенно редкие или связанные с другими генами, не включёнными в панель исследования. Поэтому при планировании беременности и дальнейшем ведении рекомендуется консультация врача-генетика и акушера-гинеколога для комплексной оценки и наблюдения.
Кристина Эдуардовна, это НИПТ от 23го года. Дочь уже родилась давно. Вы документ до конца пролистали.
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным исследования риск хромосомной аномалии низкий, носительство редких генетических мутаций не выявлено.
Аутизм - многофакторное заболевание, важно не допустить гипоксию как во время беременности, так и в период родов. Исключить инфекции, что также выступает ключевым моментом развития заболевания. Исключение иппп, оценка бак посева мочи, микрофлоры влагалища
Светлана Николаевна, а бакпосев и микрофлора зачем?
В период беременности эти обследования выполняются с целью исключения инфекции.
Инфекция - один факторов развития аутизма
Светлана Николаевна, какая именно инфекция?
Светлана Николаевна, и как её в микрофлоре можно найти?
Во влагалище живет более 300 микроорганизмов и при снижении иммунитета, например, может быть активация условно патогенной микрофлоры, что хорошо видно при оценке микрофлоры влагалища. Где в анализе , вместо преобладания полезных лактобактерий, преобладают другие микроорганизмы- анаэробы и/или аэробы. Они, в свою очередь , могут приводить к воспалению влагалища, цервикального канала , околоплодных вод и инфицированию плода .
Похожие вопросы по теме
- 7 часов назад3 ответа
- Вчера в 18:2215 ответов
- 1 Августа 1 ответ
- 1 Августа 2 ответа