Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдавала анализ на мутации гена cyp21a2. По результатам мутаций не выявлено. А в I2G мутации обнаружен А/А генотип. Скажите, пожалуйста, за что этот генотип отвечает. Очень интересно. Спасибо
Здравствуйте, Алла, прикрепите сам бланк анализа
Нашли Жильбера что делать
9 ответовЗдравствуйте в два раза завышен билирубин прямой, общий, обратный, сдал на Жильбера , нашли гомозиготную мутацию гена. Я почитал ,что это не лечится. Что делать , к кому обратиться ? 20 лет мужчина.
Прикрепите б/х анализ крови. Вы выполняли УЗИ печени? Рекомендую пройти полностью УЗИ брюшной полости (в том числе УЗИ печени), обращаться с таким заболеванием нужно к гастроэнтерологу.
Низкий ферритин
1 ответУ меня высокий гемоглобин 145-150, ферритин 30 (первый раз сдавала) - что это значит и что с этим делать? P.S. у меня аденома надпочечника на фоне наследственной мутации гена CYR21
Здравствуйте, Екатерина. Нормальный уровень гемоглобина у женщин до 160, так что 150 это не повышенный гемоглобин. Ферритин 30 является нижней границей нормы, в таких ситуациях с лечащим врачом обсуждается назначение препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер по 1 таблетке через день, перед едой, 2-3 месяца с последующим контролем ферритина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Изменмения ЭКГ
5 ответовДобрый День! Уже 5 лет, как у меня есть изменения на ЭКГ, но УЗИ и УЗИ под нагрузкой ничего не показывают. Одни врачи говорят, что это моя особенность, другие что ИБС. Бывает ли такая особенность? Давление в норме. Лишнего веса нет, физические нагрузки переношу хорошо.
Да.
Строение ушной раковины
14 ответовРодился малыш, заметили особенность строения ушной раковины. Страшно ли это?
Вероятнее всего в таких случаях нет никакого значимого повода для беспокойства относительно внешнего вида ушных раковин и состояния слуха у ребёнка
Прием иматиниба
6 ответовУ меня ХМЛ. Принимаю Иматиниб 600 мг. Очень мучает анемия. Гемоглобин 97, показатели эритроцитов гематокриьа очень ниже референтных значений. Лейкоциты 4. Экспрессия химерного Гена 0,1. Можно ли принимать по 500 мг.?
Здравствуйте! Ингибиторы тирозинкиназы -Иматиниб может вызывать развитие анемии и называется это гематологической токсичностью. Но у анемии очень много и других причин . Поэтому для начала рекомендуется для начала исключить другие виды . Ферритин , коэффициент насыщения трансеферрина железом , витамин В12 и В9 сдавали ? Если есть возможность, приложите анализы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутаций гена ТР 53 не выявлено. IGHV1-2 не выявлено. Геммология герминальному гену составляет 100%. Что это значит? Диагноз хронический В лимфоцитарный лейкоз. Какой прогноз без лечения заболевания? И какова выживаемость?
Здравствуйте, анализ означает немутированный вариант генов, вероятность прогрессии ВХЛЛ в 2 раза выше. Определяющим значением в показаниях к терапии ВХЛЛ все же является клиника, лейкоцитоз, увеличение лимфоузлов. Прикрепите результаты анализов крови, КТ брюшной полости и грудной клетки, если выполнялись, опишите свои жалобы. На учёт гематолога встать обязательно, регулярно проходить оценки анализов крови, размеров узлов и селезенки.
Болезнь штрюмпеля
1 ответЗдравствуйте, у ребёнка 12 лет под подозрением болезнь штрюмпеля, помогите расшифровать анализ. Анализ наличия экзона SMN1 - обнаружено, SMH 2 - обнаружено. Делеция экзона 7 гена SMN 1 в гомозиготном состоянии не обнаружено.
Добрый день, Виктория! Результаты данного анализа говорят о том , что у ребёнка исключена спинальная мышечная атрофия.
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заворот века у ребёнка
12 ответовЗдравствуйте. Ребенку 2 месяца. Нижнее веко как будто завернуто вовнутрь(уже родился с такими глазками )Иногда замечаю что нижние ресницы лежат на глазу. Окулист в поликлинике сказала что это особенность ребёнка, но она его почти не осматривала. Скажите пожалуйста это...
Поправляйте все время веки .если начнет копиться гной - закапывайте антисептик окуларис 2к°5р/день