Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стеноз СМА
5 ответовБолее месяца кружится голова и болит шея. Прикрепляю заключении узи. Может ли стеноз Правой СМА давать такие симптомы? Стоит ли делать КТ ангиографию
Здравствуйте! Узи имеет очень низкую информативность для оценки артерий головного мозга. Возможно начать с МР-ангиографии (исследование без введения контраста), если по данным этого исследования будут выявлены изменения, то тогда уже будет рекомендовано выполнение КТ ангиографии.
Расшифровка анализа СМА
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Здравствуйте! Да, является
Расшифровка анализа на СМА
9 ответовЗдравствуйте! Лежали с ребенком в больнице, потому что был повышен КФК до 850 при норме 180. Выписались с показателем 274. Невролог сказала, что никаких отклонений она не видит, но на всякий случай назначила анализ на СМА. Расшифруйте результат, пожалуйста! Благодарю!
Здравствуйте, по анализу все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это? делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Здравствуйте. Да, все нормально по анализу.
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Ретроградный компонент в сма
12 ответовДелала повторно кровоток, ретроградный компонент в СМА не ушел. Лежу в больнице, сказали, кровоток хороший, а сма оценить трудно и не в наших больницах ( живу в городе маленьком) и не оценивают никогда, и не дают ничего пить.. Ехать ли куда, страшно за малышку ( 29 недель)?
Добрый день. Подкрепите пожалуйста сам протокол исследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок носитель гена или болен СМА?
13 ответовПомогите пожалуйста расшифровать анализ. Девочке 3 месяца, активный ребёнок, хорошо двигается. Вес 6 кг. Позвонили из центра, озвучили результант скрининга на СМА. Хотелось бы иметь какое-то понимание данного результата. Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В связи с чем сдавали анализ? Есть ли в семье ещё дети?
Носительство СМА
2 ответаДобрый день. Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет. Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
Нужна консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте, нужна консультация генетика Прикрепляю результат узи и крови, Был первый скрининг
Здравствуйте, все риски очень низкие, по узи есть гипоплазия костей носа, но это скорее всего анатомическая особенность, просто маленький носик. Риски оцениваются в совокупности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте