Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа на СМА
Здравствуйте! Лежали с ребенком в больнице, потому что был повышен КФК до 850 при норме 180. Выписались с показателем 274. Невролог сказала, что никаких отклонений она не видит, но на всякий случай назначила анализ на СМА. Расшифруйте результат, пожалуйста! Благодарю!
Здравствуйте!
Направьте пожалуйста вопрос детскому неврологу
Анастасия Александровна, здравствуйте. А как направить? Ещё раз оплатить и отправить вопрос?
Принятый ответ
У Вас в настройках есть функция для смены специализации
Анастасия Александровна, уже увидела, спасибо!
Здравствуйте, в результате у Вас даны гены на которых был поиск экзонов, которые бы говорили о наличии СМА.
Заболевание аутосомно рецессивное, поэтому проявиться оно может, если будет в двух аллелях Гена. ( гомозиготное состояние )
В вашем случае гомозиготное состояние не зарегистрировано.
Ольга Сергеевна, не зарегистрировано - это значит, что отклонений никаких нет?
Принятый ответ
Все верно, в данном анализе все в норме, мутаций не выявлено.
Ольга Сергеевна, спасибо большое!
Принятый ответ
Здравствуйте, по анализу все хорошо.
Похожие вопросы по теме
- 49 минут назад4 ответа
- 53 минуты назад1 ответ
- 2 часа назад11 ответов
- 3 часа назад1 ответ
- 3 часа назад17 ответов
- 3 часа назад4 ответа
- 5 часов назад11 ответов
- 8 часов назад43 ответа
- 12 часов назад23 ответа
- 16 часов назад2 ответа