Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа на СМА
Здравствуйте! Лежали с ребенком в больнице, потому что был повышен КФК до 850 при норме 180. Выписались с показателем 274. Невролог сказала, что никаких отклонений она не видит, но на всякий случай назначила анализ на СМА. Расшифруйте результат, пожалуйста! Благодарю!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
Направьте пожалуйста вопрос детскому неврологу
Анастасия Александровна, здравствуйте. А как направить? Ещё раз оплатить и отправить вопрос?
Принятый ответ
У Вас в настройках есть функция для смены специализации
Анастасия Александровна, уже увидела, спасибо!
Здравствуйте, в результате у Вас даны гены на которых был поиск экзонов, которые бы говорили о наличии СМА.
Заболевание аутосомно рецессивное, поэтому проявиться оно может, если будет в двух аллелях Гена. ( гомозиготное состояние )
В вашем случае гомозиготное состояние не зарегистрировано.
Ольга Сергеевна, не зарегистрировано - это значит, что отклонений никаких нет?
Принятый ответ
Все верно, в данном анализе все в норме, мутаций не выявлено.
Ольга Сергеевна, спасибо большое!
Принятый ответ
Здравствуйте, по анализу все хорошо.
Похожие вопросы по теме
- 4 часа назад1 ответ
- Вчера в 19:173 ответа
- Вчера в 17:264 ответа
- Вчера в 17:107 ответов