Расшифровка анализа на СМА — вопрос №1731508

Question

Расшифровка анализа на СМА — вопрос №1731508

Елизавета

254 просмотра

5 декабря 2023

Здравствуйте! Лежали с ребенком в больнице, потому что был повышен КФК до 850 при норме 180. Выписались с показателем 274. Невролог сказала, что никаких отклонений она не видит, но на всякий случай назначила анализ на СМА. Расшифруйте результат, пожалуйста! Благодарю!

Возраст: 21

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

анализ на сма

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Бусаркина Анастасия Александровна, 5 декабря 2023

Терапевт, Функциональный диагност

Здравствуйте!
Направьте пожалуйста вопрос детскому неврологу

Пожаловаться

Елизавета, 5 декабря 2023

Клиент

Анастасия Александровна, здравствуйте. А как направить? Ещё раз оплатить и отправить вопрос?

+ 1

Пожаловаться

Елизавета, 5 декабря 2023

Клиент

Анастасия Александровна, уже увидела, спасибо!

Пожаловаться

Шаронова Ольга Сергеевна, 5 декабря 2023

Терапевт

Здравствуйте, в результате у Вас даны гены на которых был поиск экзонов, которые бы говорили о наличии СМА.
Заболевание аутосомно рецессивное, поэтому проявиться оно может, если будет в двух аллелях Гена. ( гомозиготное состояние )
В вашем случае гомозиготное состояние не зарегистрировано.

+ 1

Пожаловаться

Елизавета, 5 декабря 2023

Клиент

Ольга Сергеевна, не зарегистрировано - это значит, что отклонений никаких нет?

+ 1

Пожаловаться

Елизавета, 5 декабря 2023

Клиент

Ольга Сергеевна, спасибо большое!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Ликворосодержащее пространство

1 ответ

2 часа назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Ребенок 7 лет, помогите понять, что показало УЗИ

4 ответа

2 часа назад

700.00 р.

Милена, Барнаул

Двоение в глазах, косоглазие

1 ответ

5 часов назад

700.00 р.

Маргарита

Плохой сон

3 ответа

вчера, 23:45

800.00 р.

Анонимный пользователь

Не ходит на горшок 2,3 года

3 ответа

вчера, 23:28

800.00 р.

Анастасия, Москва

Грудничок кричит не умолкая, беспокойство, перевозбужден

2 ответа

вчера, 20:14

700.00 р.

Марина, Раменское

Ребенок машет руками, как ему помочь?

2 ответа

вчера, 20:04

700.00 р.

Татьяна

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос