Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В прошлом 2 замершие, одни роды, и сейчас беременность (21 нед). Найдены мутации в генах гемостаза. О чем говорят данные мутации? и влияют ли на вынашивание ребенка? Какие мои действия сейчас, чтобы беременность закончилась хорошо? была у гематолога, сдала...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
В анализах все в пределах физиологической нормы беременных.
Необходимо расшифровать на "бытовой язык" результаты анализов на полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии)и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов).
На сколько они опасны при беременности и вынашивании?
Какую...
Если были 2 выкидыша, надо исключить и другие причины невынашивания.
Сдать мазок на ИППП - хламидии, микоплазма генитальная, гонорея, трихомонады.
Если не делали, то сделать УЗИ матки и придатков, мужу спермограмму.
Исключить патологию щитовидной железы - сдать кровь на ТТГ, Т4 свободный, антитела к ТПО.
Если цикл не регулярный, сдать кровь на гормоны, которые отвечают за регуляцию менструального цикла ПРОЛАКТИН, ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон свободный, ДГЭА s.
Посмотреть анализ крови клинический, ферритин, глюкозу, витамин Д.
Если выявятся какие то отклонения, то пролечить. И только тогда планировать беременность.
Обязательно ли нужно определить мутации в генах IDH1/2,1p/19q, Braf? При диагнозе по ИГХ:Анапластическая астроцитома .Что это даст ? Повлияет ли на дальнейшее лечение ?Только эти мутации нужно определить ?
Здравствуйте
Помню ваши предыдущие вопросы
Мутации IDH1/2,1p/19q больше влияют на прогноз, не на лечение
А вот BRAF может повлиять на лечение!
При мутации BRAF можно и нужно назначать BRAF/MEK ингибиторы
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л.
И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Добрый день!
Борюсь с повышенным гомоцестиином. Пью метилфоллат, витамины В6 и В12.
Последний результат анализа на гомоцестиин - 7,41
Сдала на поломки в генах при планировании беременности и обнаружила поломку в 3х генах.
Результаты подкрепляю.
Подскажите данные поломки в...
Здравствуйте, Екатерина. У Вас вполне "безопасные" результаты анализов. Препятствующих факторов к наступлению беременности, учитывая нормализацию уровня гомоцистеина (7,41 - отличный результат), нет.
Препараты фолиевой кислоты нужно будет принимать и на фоне беременности, более серьезной подготовки и сопроводительной терапии вам не требуется.
Здравствуйте можно ли мне принимать кок ,
Обнаружены гетерозиготные мутации (GA) в генах FGB и F7.
Обнаружена гетерозиготная мутация (GT) в гене FXIII.
Мутации в генах FII и FV (мутация Лейдена) отсутствуют (генотип GG).
Кристина, здравствуйте.
Значение имеют только мутации F2 и F5. Обнаруженные мутации (FGB, F7, F13) риск тромбоза не повышают, прием каких-либо лекарств, в том числе КОК, никак сами по себе не ограничивают.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться, с анализами крови (сдала анализ, который называется: Выявление мутаций в генах свертывающей системы (факторы II, V, VII, MTHFR, PAI).
Данный анализ назначил гинеколог после неразвившейся беременности в июле (у меня случилась...
Ну, им же надо как-то сделать, чтобы люди сдавали эти анализы, раз реактивы закуплены. Было бы странно, если бы лаборатории писали, мол, анализ-то Вы сдали, но результат его ничего не означает ))
А если серьёзно - некоторое время назад, когда только появились первые работы по генетическим полиморфизмам системы гемостаза и фолатного цикла, все эти мутации действительно рассматривались как возможно повышающие риск тромбозов. Однако со временем информации накапливалось все больше, этих исследований проведено очень много и стало возможно точно проследить количество людей с разными мутациями и влияние каждой из них на риск тромбозов и беременность. Вот уже с учётом всей накопленной на нынешний момент информации: риск тромбозов повышают мутации F2 и F5. Остальные в тех или иных сочетаниях встречаются практически у всех и повышения риска тромбозов не несут.
А на вынашивание беременности из них не влияет вообще никто.
Поэтому про указываемую на бланках лабораторий подобную информацию на сегодняшний день точно уже можно сказать, что она неверна. Но все бланки лабораторий всегда содержат предостережение, что никакие их результаты не являются диагнозом.
Здравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте.
Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.
Здравствуйте, на этапе планирования беременности Вам, учитывая повышенный риск гипергомоцистеинемии, рекомендован прием фолиевой кислоты в дозе 5мг в течение 3 месяцев до планирования беременности, в период беременности Вам рекомендован прием Элевит Пронаталь на весь период беременности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.